世界の1型ゴーシェ病の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の1型ゴーシェ病の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Gaucher Disease Type 1 Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

ゴーシェ病1型（Gaucher Disease Type 1）の疫学予測によると、ゴーシェ病1型はゴーシェ病全体の中で最も頻度が高い病型であり、北米および欧州ではゴーシェ病患者の90％以上を占めるとされている。主な臨床症状として、脾腫（脾臓の腫大）、肝腫大（肝臓の腫大）、血液異常、骨病変などが認められる。Orphanetによると、ゴーシェ病1型の有病率は世界で人口10万人あたり1～9人程度と推定されている。

本レポートは2025年を基準年とし、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、ゴーシェ病1型の疫学動向を分析している。対象地域は主要8市場であり、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドを含む。レポートでは、ゴーシェ病1型の発生率、有病率、患者人口の特徴、年齢別分布、地域別患者数、診断患者数の推移、将来的な患者動向について包括的に評価している。

ゴーシェ病1型は、酵素グルコセレブロシダーゼ（glucocerebrosidase）の欠損によって発症する希少な遺伝性代謝疾患である。正常では、この酵素が細胞内の脂質成分であるグルコセレブロシドを分解しているが、酵素活性が低下すると、グルコセレブロシドがマクロファージなどの免疫細胞内に蓄積する。

この異常な蓄積は、主に肝臓、脾臓、骨髄などの臓器に影響を及ぼし、ゴーシェ細胞と呼ばれる異常な細胞が形成される。その結果、脾腫や肝腫大、血小板減少、貧血、疲労、骨痛などの症状が発生する。

ゴーシェ病1型は、ゴーシェ病の中でも神経症状を伴わないタイプとして分類される。これに対して、2型および3型では中枢神経系への影響がみられることがある。1型では神経症状が基本的に認められないものの、重症例では骨破壊や臓器機能障害などの重大な合併症を引き起こす可能性がある。

遺伝形式は常染色体劣性（autosomal recessive）であり、両親から異常遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症する。そのため、保因者同士の両親から生まれた子どもで発症リスクが生じる。

疫学データによると、2022年の文献レビューでは、ゴーシェ病全体の出生時発症率は出生10万人あたり0.45～25.0例の範囲で報告されている。地域差があり、アジア太平洋地域では比較的低い発症率が確認されている。

ゴーシェ病1型に限定すると、欧州および北米における出生時発症率は出生10万人あたり0.45～22.9例と推定されている。また、人口10万人あたりのゴーシェ病1型有病率は0.26～0.63例程度とする報告もある。

Orphanetによると、ゴーシェ病1型の世界的な有病率は人口10万人あたり1～9人と推定されている。このように非常にまれな疾患であるが、希少疾患の中では比較的認知度が高く、治療法が確立されている代謝疾患の一つである。

ゴーシェ病1型の発症頻度には民族差が存在することが知られている。特にアシュケナージ系ユダヤ人（Ashkenazi Jewish）集団では発症頻度が高く、ゴーシェ病1型の発症頻度は出生約450人に1人と推定されている。この集団では特定の遺伝子変異が高頻度に存在することが理由とされている。

骨病変はゴーシェ病1型の重要な臨床特徴である。Hughesら（2019年）によると、1型ゴーシェ病患者の70～100％で、臨床的または画像検査上の骨病変が確認されると報告されている。骨病変には、骨痛、骨壊死、骨変形、病的骨折などが含まれる。

国別の疫学分析では、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8市場について、ゴーシェ病1型の患者数や診断状況が評価されている。各国の有病率や診断率は、遺伝的背景、民族構成、医療アクセス、疾患認知度、診断技術の普及状況などによって異なる。

ゴーシェ病1型は、西欧諸国を中心にゴーシェ病の中で最も一般的な病型である。米国では2018年時点で、約6,000人がゴーシェ病と診断されていると推定されている。

希少疾患であるため、未診断患者が存在する可能性も指摘されている。特に症状の程度には個人差が大きく、軽症例では成人まで診断されない場合もある。そのため、遺伝子検査や酵素活性測定などの診断技術の普及が患者発見に重要な役割を果たしている。

ゴーシェ病1型の治療は、症状の軽減、合併症の予防、患者の生活の質（QOL）向上を目的として行われる。主要な治療法として、酵素補充療法（Enzyme Replacement Therapy：ERT）と基質減少療法（Substrate Reduction Therapy：SRT）がある。

酵素補充療法（ERT）は、欠損しているグルコセレブロシダーゼを人工的に補充する治療であり、定期的な静脈内投与によって体内のグルコセレブロシド蓄積を減少させる。ERTはゴーシェ病1型の標準的治療として広く使用されている。

代表的なERT製剤には、イミグルセラーゼ（imiglucerase）、ベラグルセラーゼ アルファ（velaglucerase alfa）、タリグルセラーゼ アルファ（taliglucerase alfa）がある。これらは、脾腫や肝腫大、血液異常、骨症状などの改善に寄与する。

一方、基質減少療法（SRT）は、グルコセレブロシドの産生そのものを抑制することで、細胞内への脂質蓄積を減少させる治療法である。代表的な薬剤として、エリグルスタット（eliglustat）やミグルスタット（miglustat）がある。

SRTは経口薬として使用できる点が特徴であり、一部の患者ではERTの代替または補助療法として利用される場合がある。

総じて、ゴーシェ病1型は希少な遺伝性代謝疾患であるものの、ゴーシェ病全体の大部分を占める最も一般的な病型である。脾腫、肝腫大、血液異常、骨病変が主要な臨床特徴であり、特定民族では発症頻度が高いことが知られている。

近年では、酵素補充療法や基質減少療法の進歩により、患者の予後や生活の質は大きく改善している。今後は、遺伝子診断や早期診断技術の向上、新規治療法の開発によって、未診断患者の発見や長期的な疾患管理のさらなる改善が期待されている。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. 1型ゴーシェ病の市場概要 ― 8主要市場
   3.1 1型ゴーシェ病の市場規模実績（2019～2025年）
   3.2 1型ゴーシェ病の市場規模予測（2026～2035年）
4. 1型ゴーシェ病の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 1型ゴーシェ病の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 1型ゴーシェ病の疫学予測
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 8主要市場における1型ゴーシェ病の疫学動向（2019～2035年）
8. 疫学動向および予測：米国
   8.1 米国における1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
9. 疫学動向および予測：英国
   9.1 英国における1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
10. 疫学動向および予測：ドイツ
    10.1 ドイツにおける1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
11. 疫学動向および予測：フランス
    11.1 フランスにおける1型ゴーシェ病の疫学動向および予測
12. 疫学動向および予測：イタリア
    12.1 イタリアにおける1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
13. 疫学動向および予測：スペイン
    13.1 スペインにおける1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
14. 疫学動向および予測：日本
    14.1 日本における1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
15. 疫学動向および予測：インド
    15.1 インドにおける1型ゴーシェ病の疫学動向および予測（2019～2035年）
16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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