難病医療とゲノム医療の接点　第1回難病医療推進センター　セミナー開催

医療法人医誠会（本社：大阪府大阪市、代表者：谷幸治）は、2025年8月29日（金）に「第1回難病医療推進センターセミナー難病医療とゲノム医療の接点」を開催します。第1回セミナーは難病医療とゲノム医療の最新知見を共有し、医療従事者の知識向上と患者支援体制の強化を目的に企画されたもので、難病医療推進センターセミナーをシリーズ化し年3回の開催を予定しています。

日本における指定難病患者は少なくとも100万人以上と推計されており、そのうち多くが発症原因や治療法が未確立です。確定診断までに長期間を要すことも少なくありません。この課題に対し、近年のゲノム解析技術の進歩で網羅的な遺伝子評価が可能となり、一部は保険適用の対象にもなったことで、希少難病の原因遺伝子同定や病態解明が進展しました。
こうした変化の中で、臨床現場に求められるのは「知識のアップデート」と「適切な連携」です。医誠会国際総合病院の難病医療推進センターには、10診療科14名の医師が関わり、院内スタッフや地域医療機関をつなぐネットワーク構築に取り組んでいます。今回のセミナーはその一環として、最新の難病医療とゲノム医療の動向を共有し、現場力を高める機会を提供します。

開催日時：2025年8月29日（金）17:10～18:10（受付16:40）
テーマ：「難病医療とゲノム医療の接点」
講師：大阪大学大学院医学系研究科保健学科成育小児科学准教授山本賢一先生
座長：医誠会国際総合病院難病医療推進センターセンター長大薗惠一先生
対象：医師・看護師・薬剤師・メディカルスタッフ
定員：40名（事前申込制）
参加費：無料
会場：i-Mall 南棟ヘルシーカフェさくらテラス 2階サロン
大阪市北区南扇町4-14
大阪メトロ堺筋線「扇町」駅（5番出口）徒歩3分
 JR環状線「天満」駅徒歩7分
 JR「大阪」駅徒歩14分
申込締切：2025年8月28日（木）中
申込方法：https://forms.office.com/r/LPWWMPZcMPよりお申し込み

難病、特に希少難病罹患者においては、その発症メカニズムが未解明で治療法が確立されていない場合が多く、確定診断に至るまでに長い時間を要する現状にあります。しかし、近年のゲノム解析技術の進歩は、網羅的な遺伝子評価が可能となり、一部は保険適用もされるようになったことで、希少難病の原因遺伝子同定や病態解明が飛躍的に進展しました。一方で、手法や結果の理解、本人家族への説明においては専門的な知識が必要であり、ゲノム医療や遺伝カウンセリングの需要が増しています。
本セミナーでは、山本賢一先生が難病医療におけるゲノム医療の最前線と、診断から治療、そして患者支援へとつながる今後の展望を解説します。
今回のセミナーは難病医療推進センターセミナーシリーズの第1回として位置づけられ、今後も年3回程度の開催を予定。難病医療とゲノム医療の接点を学び、臨床現場での難病医療の実践力を高めたい医療従事者にとって、貴重な知見の共有の場となります。

医療法人医誠会は1979年に大阪市で創立され、ホロニクスグループとして大阪を中心に全国で病院、クリニック、介護老人保健施設などを運営しています。医誠会国際総合病院は46診療科、総職員数1,971名の体制※で、低侵襲治療、先進・先制医療、医療ＤＸ、本格的タスクシフト・タスクシェア、中央管制システム導入に取り組み、先進的かつ国際標準の総合病院を目指しています。
地域医療に貢献するとともに、2024年12月にはJCI認証を取得、国際医療ツーリズムにも挑戦します。
また、救急医療では、24時間365日の体制で救急医療を提供しています。初期救急から2.5次救急患者を対象に診療を行い、必要に応じて各診療科が支援する救急医療体制をとっています。救急車6台（ドクターカー4台・救急車2台）、医師9名、看護師30名、救急救命士25名で「断らない救急」「待たせない救急」をスローガンに様々な救急患者さんを受入れ、重症度によって医師・看護師が同乗する救急救命士3名体制の医誠会「病院救急」搬送システムを実施し、広域医療に取り組んでいます。※ 2025年4月現在