世界のメチルマロン酸血症（MMA）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のメチルマロン酸血症（MMA）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Methylmalonic Acidemia (MMA) Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
本レポートは、メチルマロン酸血症（Methylmalonic Acidemia：MMA）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。MMAは、メチルマロニルCoAムターゼそのもの、またはその補因子代謝に関わる遺伝子異常によってメチルマロン酸が体内に蓄積する希少な遺伝性代謝疾患である。重症例では新生児期から嘔吐、傾眠、代謝性アシドーシス、哺乳不良、体重増加不良、神経障害などを呈し、反復する代謝クリーゼ、腎機能障害、長期的な神経学的合併症につながる。調査会社は、MMAの発症頻度を概ね出生5万～10万人に1例としつつ、新生児スクリーニング実施状況や診断体制の地域差によって真の発症率はなお不確実であると整理している。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における発症頻度、年齢、性別、遺伝子型、診断患者数などを分析している。
MMAの中心病態は、メチルマロニルCoAからスクシニルCoAへの代謝経路が障害されることで、有機酸が体内に蓄積することである。原因にはメチルマロニルCoAムターゼ欠損そのものに加え、ビタミンB12関連補因子代謝異常などが含まれる。
資料では、MUT、cblA、cblBなど複数の遺伝学的サブタイプが挙げられており、それぞれ重症度や発症時期が異なる。
特に完全なメチルマロニルCoAムターゼ活性欠損を伴うmut⁰型は重症で、出生後数日から数週間以内に発症する傾向があるとされる。
この点はMMA疫学で重要であり、同じMMAでもすべての患者が同じ年齢で発症するわけではない。
重症酵素欠損型では新生児・乳児期に明らかな代謝異常を呈する一方、比較的残存酵素活性がある型や一部のコバラミン代謝異常では、小児期、思春期、さらには成人期まで診断されないことがある。
したがって、「MMAは新生児疾患」という表現だけでは不十分であり、新生児から成人まで幅広い年齢で診断され得る遺伝性疾患として理解する必要がある。
疫学的には、MMAの発症頻度は一般に出生5万～10万人に1例程度と推定される。
これは一般人口の有病率ではなく、出生時の新規発症頻度に近い指標である。
したがって、「人口5万人に1人がMMAを有する」という意味ではない。
また、出生5万～10万人に1例という幅は、国や地域の遺伝的背景、近親婚頻度、スクリーニング体制、診断基準などの違いを反映している可能性がある。
資料では、北米、欧州、アジア太平洋地域を含む大規模多施設評価でも、新生児10万人あたり2例未満という低い検出率が報告されている。
出生5万～10万人に1例は、新生児10万人あたり約1～2例に相当するため、これらの数字は概ね同じオーダーである。
したがって、資料内の発症頻度推定には大きな内部矛盾はない。
一方で、「2例未満/10万人」という値は単純な真の生物学的発症率ではなく、実際のスクリーニングで捕捉された検出率である可能性がある。
新生児スクリーニングが不十分な地域では、軽症例や遅発型が見逃されるため、実際の発症頻度が過小評価される可能性がある。
この点がMMA疫学の主要な不確実性である。
新生児スクリーニング導入前は、MMAの疫学データは主として重症化して高次医療施設へ搬送された乳児に偏っていた。
そのため、重症・早発型が過剰に代表され、軽症型や遅発型が十分に捕捉されていなかった可能性がある。
新生児スクリーニングが普及すると、症状がまだない新生児でも代謝異常を検出できるため、従来は診断されなかった軽症例、遅発例、無症候に近い症例が新たに把握される。
したがって、新生児スクリーニング導入後に「MMA患者数が増えた」としても、それが真の発症率上昇を意味するとは限らない。
むしろ診断率改善による見かけ上の患者増加である可能性が高い。
性別については、男性と女性でほぼ同程度に発症し、明確な性差は認められないとされる。
これはMMAが常染色体劣性遺伝などの遺伝学的背景を持つ疾患であり、性染色体に関連した典型的な男女差を示さないことと整合する。
したがって、今回の資料では「男性優位」「女性優位」といった疫学的偏りは支持されない。
年齢については、重症型ほど早期に発症し、比較的軽症のサブタイプほど遅く診断されるという特徴がある。
mut⁰型では新生児期早期に、嘔吐、傾眠、代謝性アシドーシス、哺乳障害、神経症状などで発症しやすい。
一方、cblA、cblBなどの一部ではビタミンB12反応性がみられることがあり、病型によって臨床像や診断年齢が異なる。
したがって、MMA患者数を年齢別に予測する場合には、単に「小児患者」と一括するより、早発重症型と遅発型を分けることが重要である。
米国では、MMAはおよそ出生5万～10万人に1例と推定される。
ただし、全国の正確な患者数は不明であり、とくにcblA型やcblB型など個別サブタイプの患者数は十分に把握されていない。
したがって、米国についても「MMA全体のおおまかな出生頻度」は分かるが、「mut⁰が何人、cblAが何人、cblBが何人」といった精密なサブタイプ別疫学までは確立していない。
資料では、新生児スクリーニングの継続的普及によって早期診断が進み、米国の疫学把握が改善しているとされる。
このため、2026～2035年には診断患者数が増える可能性があるが、それは遺伝子変異の出生頻度そのものが急増するというより、症例捕捉率が上昇する影響が大きいと考えられる。
ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドについては、今回の抜粋ではMMAに特異的な具体的国別発症率や患者数は示されていない。
したがって、8主要市場を対象とするレポートではあるものの、この資料だけから精密な国別比較を行うことはできない。
また、新生児スクリーニング制度は国ごとに対象疾患、検査法、実施率が異なるため、国別診断患者数を比較する際には注意が必要である。
スクリーニングが充実した国では軽症例まで捕捉される一方、スクリーニングが限られる国では重症発症例のみが統計に現れやすい。
したがって、診断患者数の少なさをそのまま真の低発症率と解釈するのは不適切である。
今回の資料には「methylmalonic acidemia (MMA) a epidemiology」という表記があり、MMAの後の「a」は単純な編集上の誤植とみられる。
治療の目的は、メチルマロン酸など有害代謝産物の蓄積を減らし、代謝クリーゼを予防することである。
基本的な長期管理には、蛋白摂取や前駆物質を制限する食事療法、カルニチン補充などが含まれる。
ただし、過度な蛋白制限は成長や栄養状態を損なう可能性があるため、専門的な栄養管理が必要となる。
cblA、cblBなど一部のビタミンB12反応性病型では、ヒドロキソコバラミンが用いられる。
これはMMA全患者に同じ効果を示すわけではなく、遺伝子型や補因子代謝異常のタイプに依存する。
したがって、遺伝学的サブタイプ診断は予後予測だけでなく、治療選択にも重要である。
急性代謝クリーゼでは、静脈輸液、ブドウ糖投与、アンモニア低下治療などを行う。
この目的は異化を抑制し、体内の有害代謝物蓄積を減らし、高アンモニア血症や重篤な代謝性アシドーシスを是正することである。
MMAでは感染症、絶食、脱水などのストレスによって急激に代謝が破綻する可能性があるため、慢性管理だけでなく急性増悪時対応が極めて重要となる。
長期合併症として腎機能障害が重要である。
重症患者では進行性腎障害がみられる場合があり、透析や腎移植が必要になることがある。
さらに、重症例では肝腎同時移植が検討されることもある。
ただし、移植はMMAの遺伝的異常そのものを全身で完全に治癒させる治療とは限らず、代謝安定化を目的とした高度な治療として理解する必要がある。
新規治療としては、遺伝子治療や酵素補充アプローチが研究されている。
ただし、今回の資料ではこれらは「being investigated」とされており、標準承認治療として確立しているわけではない。
したがって、2026～2035年の市場ではこれらの研究開発が注目される可能性はあるが、現在の患者管理は依然として食事療法、補充療法、代謝クリーゼ予防、臓器合併症管理が中心である。
MMAは出生時から遺伝的に存在する疾患であるため、市場疫学の構造は一般的な成人慢性疾患とは異なる。
人口高齢化によって新規発症率が上昇する疾患ではなく、出生数、遺伝子変異頻度、新生児スクリーニング、診断率、生存率が患者数を左右する。
特に2026～2035年には、新生児スクリーニングによる早期診断がさらに進めば、以前なら重症化してから診断された患者を症状出現前に発見できる可能性が高まる。
これにより、早期治療開始によって死亡や重篤な神経障害を減らせれば、長期生存するMMA患者数は増加する可能性がある。
その結果、出生発症率が変わらなくても有病患者プールは拡大し得る。
これは希少遺伝性代謝疾患の市場予測で重要な点であり、「患者数増加＝疾患発生の悪化」とは限らない。
むしろ早期診断と生存改善によって有病患者が増える可能性がある。
一方、サブタイプ別の正確な患者数は依然として不足している。
特にmut⁰、cblA、cblBなどでは治療反応性や重症度が異なるため、将来の治療市場を評価するうえではMMA全体の患者数だけでなく、遺伝子型別の患者プール把握が重要になる。
全体として本レポートは、MMAを「メチルマロニルCoAムターゼまたはその補因子代謝の遺伝的異常によってメチルマロン酸などが蓄積し、新生児期から成人期まで幅広い年齢で代謝性アシドーシス、神経障害、腎障害などを引き起こす希少遺伝性代謝疾患」と位置づけている。
発症頻度は出生5万～10万人に1例、すなわち新生児10万人あたり概ね1～2例程度とされるが、これは一般人口有病率ではなく出生発症頻度である。
多施設評価でも新生児10万人あたり2例未満の検出率が示されており、概ね整合する一方、新生児スクリーニング実施状況の違いによって真の世界発症率には不確実性が残る。
重症mut⁰型は出生後数日から数週間で発症しやすい一方、その他の病型では小児期・思春期・成人期に診断されることもある。男性と女性はほぼ同程度に発症し、明確な性差はない。
米国でも出生5万～10万人に1例程度と推定されるが、cblA、cblBなどサブタイプ別の正確な患者数は不明である。他の7主要市場についても今回の抜粋では具体的国別数値は提示されていない。
治療では、低蛋白・前駆物質制限食、カルニチン補充、B12反応性病型でのヒドロキソコバラミン、急性クリーゼ時のブドウ糖・輸液・アンモニア低下療法などを行う。腎障害が進行した場合には透析・腎移植、重症例では肝腎同時移植が検討される。遺伝子治療や酵素補充療法は研究段階であり、現時点で標準治療として確立しているわけではない。
2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、真の出生発症率の増加よりも、新生児スクリーニング拡大、遺伝子検査普及、軽症・遅発型の捕捉、早期治療による生存改善が診断・有病患者数を押し上げる主要因になると考えられる。
したがって、今後のMMA管理における中心的課題は、出生5万～10万人に1例という粗い全体推定だけでなく、mut⁰、cblA、cblBなどサブタイプ別の疾病負担を正確に把握し、新生児スクリーニングから遺伝学的確定診断へ迅速につなげること、さらに代謝クリーゼを予防しながら腎機能・神経発達を長期的に管理することである。2026～2035年は、早期診断によって重症発症前に治療を開始し、これまで乳児期に重篤化していた患者の生存と長期QOLをどこまで改善できるか、そして遺伝子型に基づく新規治療をどこまで実用化できるかが、臨床・疫学・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。
※目次構成
- 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件 - エグゼクティブサマリー
- メチルマロン酸血症（MMA）市場概要 ― 主要8市場
3.1 メチルマロン酸血症（MMA）の過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 メチルマロン酸血症（MMA）の市場規模予測（2026～2035年） - メチルマロン酸血症（MMA）の疫学概要 ― 主要8市場
4.1 メチルマロン酸血症（MMA）の疫学動向（2019～2025年）
4.2 メチルマロン酸血症（MMA）の疫学予測（2026～2035年） - 疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 メチルマロン酸血症（MMA）の病型 - 患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および精神・感情面への影響因子 - 疫学動向および予測 ― 主要8市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 メチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
7.4 メチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
7.5 メチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
7.6 メチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
8.3 米国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
8.4 米国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
8.5 米国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
9.3 英国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
9.4 英国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
9.5 英国におけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
10.4 ドイツにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
10.5 ドイツにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
11.4 フランスにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
11.5 フランスにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
12.4 イタリアにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
12.5 イタリアにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
13.4 スペインにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
13.5 スペインにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本におけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
14.3 日本におけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
14.4 日本におけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
14.5 日本におけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の診断済み有病患者数
15.3 インドにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の病型別患者数
15.4 インドにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の性別患者数
15.5 インドにおけるメチルマロン酸血症（MMA）の年齢別患者数 - 患者ジャーニー
- 治療上の課題およびアンメットニーズ
- キーオピニオンリーダー（KOL）の見解
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