世界の中心核ミオパチーの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の中心核ミオパチーの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Centronuclear Myopathy Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、中心核ミオパチー（Centronuclear Myopathy：CNM）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。CNMは、筋線維内の核が本来の末梢部ではなく中央部に位置するという特徴的な病理所見と、全身性の筋力低下を伴う極めてまれな遺伝性神経筋疾患群である。なかでもX連鎖性ミオチューブラーミオパチー（X-linked Myotubular Myopathy：XLMTM）は重症型として重要で、Paulo Victor Sgobbi Souzaらの2024年の報告では、世界で男児出生約5万人に1例とされる。調査会社は、CNM全体について信頼できる大規模疫学データが依然として乏しいとし、2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における患者数、年齢、性別、病型、診断患者プールなどを分析している。

CNMの病態は、筋細胞の形成、膜輸送、興奮収縮連関などに関与する遺伝子の異常によって生じる。正常な成熟筋線維では核は細胞の辺縁部に位置するが、CNMでは核が筋線維中央に残存・再配置されることが病理学的特徴となる。

臨床像は非常に幅広く、出生直後から著明な筋緊張低下や呼吸不全を示す重症例から、成人期になって比較的緩徐な筋力低下が明らかになる軽症例まで存在する。

したがって、CNMは単一の均質な疾患ではなく、遺伝形式や原因遺伝子によって重症度、発症年齢、生命予後が大きく異なる遺伝性ミオパチーの集合として理解する必要がある。

主要病型としては、MTM1遺伝子変異によるX連鎖性ミオチューブラーミオパチー、DNM2変異と関連することが多い常染色体優性CNM、BIN1やRYR1などの遺伝子異常に関連する常染色体劣性型が挙げられている。

この中で、今回の疫学データの大部分はCNM全体ではなくXLMTMに関するものである点が非常に重要である。

世界で約5万人の男児出生に1例という数値は、CNM全体の発症率ではなく、X連鎖性のXLMTMに限定した発症率である。

Cristina Martinらの2025年の報告でも、XLMTMは男性約5万人に1例とされ、複数研究で比較的一貫した値が示されている。

一方、Joanne Bullivantらの2024年の報告では、XLMTMの発症率が男児出生5万～10万人に1例とされており、研究によって約2倍程度の幅が存在する。

この差は、症例把握方法、出生コホート、遺伝学的確定例のみを含むか、臨床診断例も含めるかなどによる可能性がある。

したがって、XLMTMについては「男児出生約5万～10万人に1例程度の超希少疾患」と捉えるのが適切である。

一方で、CNM全体の世界有病率は今回の資料には示されていない。

常染色体優性DNM2関連型や常染色体劣性BIN1・RYR1関連型を含めたCNM全体の発症率・有病率については、大規模かつ信頼性の高い集団ベースデータが不足しているとされる。

したがって、「CNMの世界有病率は5万人に1人」と解釈するのは不適切である。5万人に1例というのは主としてXLMTMの男児出生時発症率を指す。

また、「incidence」と「prevalence」の区別も重要である。資料では1:50,000を説明する際に「population prevalence」といった表現も用いているが、実際には出生時発症率または出生人口あたり頻度として示されている。

発症率は新たに生まれる症例の頻度であり、有病率はある時点で生存している患者数を示すため、重症型では早期死亡が多いほど有病率は出生発症率より低くなり得る。

性別では、XLMTMはX連鎖遺伝であるため男性に圧倒的に多い。

男性はX染色体を1本しか持たないため、MTM1に病的変異があると疾患が発現しやすい。一方、女性は通常2本のX染色体を持つため、保因者であっても無症候または軽症であることが多い。

Muscular Dystrophy Associationの情報でも、XLMTMの大部分は男性で、症候性女性は少数とされる。

ただし、これはXLMTMの性差であって、CNM全体の男女比ではない。

常染色体優性または劣性のCNMでは、遺伝形式上、男女とも罹患し得るため、「CNMは男性にほぼ限定される疾患」と一般化することはできない。

したがって、CNM全体の疫学を性別で評価する際には、X連鎖型と常染色体型を分けて考える必要がある。

年齢分布も病型によって大きく異なる。

XLMTMは典型的には出生直後から重い筋緊張低下、筋力低下、呼吸障害を呈する先天性疾患であり、小児期早期から大きな疾病負担を持つ。

一方、DNM2関連常染色体優性CNMなどでは、より軽症で遅発性の筋力低下を示す患者も存在する。

したがって、CNM全体について単一の「診断ピーク年齢」を設定することは難しい。

生命予後について、Paulo Victor Sgobbi Souzaらの2024年の報告では「中央値1.8～22.8年」とされ、約50％が18か月までに死亡すると記載されている。

ただし、この値もCNM全体ではなく、主として重症XLMTM患者集団の自然歴を反映していると考えるべきである。

特に「中央値1.8～22.8年」という非常に広い幅は、単一研究の一つの中央値というより、異なる研究や患者群で報告された生命予後の範囲をまとめた表現である可能性が高い。

したがって、「CNM患者の平均寿命が1.8～22.8年」と単純に表現するのは適切ではない。

さらに、18か月までに約50％死亡という極めて高い早期死亡率も、重症XLMTMに関する値であり、軽症のDNM2関連CNMなどへ一般化すべきではない。

この早期死亡の主な臨床的背景としては、重度筋力低下に伴う呼吸機能障害が重要となる。

出生直後から自発呼吸が十分できず、長期人工呼吸管理を必要とする患者も存在するため、出生発症数と長期生存患者数の間に大きな差が生じ得る。

このため、XLMTMでは「発症率が極めて低い」ことに加え、「早期死亡によって生存患者が蓄積しにくい」ことが、非常に低い有病患者数につながる。

国別では、米国、英国、ドイツ、フランス、スペイン、イタリア、日本などで、XLMTMの発症率がおおむね男児出生5万～10万人に1例とされる。

ただし、これは各国固有の詳細な国別発症率が提示されているというより、これらの主要市場でも同程度の超希少疾患として認識されているという意味合いが強い。

したがって、米国と英国、日本などの間で明確な発症率差が示されたわけではない。

インドも8主要市場の一つとしてレポート対象に含まれるが、今回の抜粋ではインド固有の患者数や発症率は示されていない。

同様に、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、日本についても、具体的な国別患者数は提示されていない。

したがって、今回の資料から8市場の患者規模を定量比較することはできない。

常染色体優性DNM2関連CNMについては、AFM-Téléthonの情報として、欧州、米国、オーストラリア、日本を合わせて約550人の患者が確認されているとされる。

この550人という値は、DNM2関連CNMの希少性を示す重要な情報ではあるが、人口ベース有病率ではない。

登録・確認された患者数にすぎず、未診断患者や登録されていない患者が存在する可能性がある。

また、欧州、米国、オーストラリア、日本という複数地域の合計値であり、一国の患者数でもない。

したがって、この550人を世界のDNM2関連CNM総患者数と断定することもできない。

むしろ、「複数の先進国・地域を合わせても確認患者数が数百人規模にとどまる」という点が、極めて希少な疾患であることを示している。

市場の観点では、このような患者数の少なさが臨床試験や治療開発を難しくする要因となる。

一方で、遺伝子診断の普及によって、従来「先天性ミオパチー」「原因不明の筋力低下」と診断されていた患者の原因遺伝子が特定されるようになれば、診断患者数は増える可能性がある。

したがって、2026～2035年にCNM患者数が増加するとしても、それは疾患の遺伝的発生頻度が急増することを意味するとは限らない。

より大きな要因として、次世代シーケンシングなどの遺伝学的診断能力向上、疾患認知の改善、専門施設への紹介増加、患者レジストリ整備などが考えられる。

特にCNMでは、病理所見だけでなく原因遺伝子を特定することが、病型分類、予後評価、将来の遺伝子標的治療選択に重要となる。

治療については、現時点で多くのCNM病型に確立した根治療法はなく、支持療法と症状管理が中心とされる。

重症患者では呼吸管理が極めて重要であり、非侵襲的または侵襲的人工呼吸サポートが必要になる場合がある。

特に重症XLMTMでは、新生児期から長期人工呼吸を必要とすることもあり、生命予後とQOLの両方を左右する。

理学療法も重要で、関節拘縮を防ぎ、残存筋力や運動機能を可能な限り維持することを目的とする。

筋力低下が進行すると移動や姿勢保持が困難になるため、補助具や車椅子などが必要になる患者もいる。

整形外科的介入も必要になる場合があり、長期間の筋力低下に伴う関節変形や脊柱変形などに対応する。

栄養管理も重要である。重症筋力低下では嚥下や摂食が困難になることがあり、十分な栄養摂取を維持するための支援が必要になる。

したがって、CNMの管理は神経筋専門医だけでなく、呼吸器、リハビリテーション、整形外科、栄養、小児科などを含む多職種チームが中心となる。

研究開発では遺伝子治療、酵素補充戦略、分子標的治療などが挙げられている。

遺伝性疾患であるため、原因遺伝子または病態経路を直接修正する治療は理論的に大きな意義を持つ。

特にMTM1関連XLMTMでは原因遺伝子が明確であるため、遺伝子補充・遺伝子標的型治療は重要な研究領域となる。

ただし、今回の資料では具体的な薬剤、臨床試験成績、承認状況などは示されていない。

したがって、「遺伝子治療がすでにCNMの標準治療になっている」と解釈するべきではなく、あくまで開発中の新規アプローチとして理解する必要がある。

2026～2035年の患者プールを左右する第一の要因は、遺伝学的診断の普及である。

CNMは病理学的には類似していても原因遺伝子が異なるため、遺伝子パネルやシーケンシングによる診断が普及すれば、より多くの患者が正確な病型に分類される可能性がある。

第二に、専門的な神経筋疾患レジストリの整備がある。

現状では患者数が少なく、国ごとのデータも断片的であるため、患者登録が進めば実際の有病率や自然歴をより正確に把握できるようになる。

第三に、重症患者の支持療法改善による生存期間延長がある。

XLMTMのように早期死亡が多い疾患では、呼吸管理や栄養管理が改善して長期生存患者が増えると、発症率が変わらなくても有病患者数は増加する可能性がある。

第四に、疾患認知向上によって軽症・成人発症型が診断されるようになる可能性がある。

これまで原因不明の先天性・遺伝性ミオパチーとして扱われていた患者がDNM2、BIN1、RYR1などの変異を同定され、CNMとして再分類される可能性がある。

全体として本レポートは、CNMを「筋線維中央部に核を認める特徴的病理像と筋力低下を呈し、MTM1、DNM2、BIN1、RYR1などの遺伝子異常によって生じる超希少な遺伝性神経筋疾患群」と位置づけている。

疫学的に最も具体的なデータが存在するのはXLMTMで、世界発症率は男児出生約5万～10万人に1例とされる。X連鎖遺伝のため男性患者が圧倒的に多いが、この性差をCNM全体へ一般化してはいけない。

また、資料中の1:50,000という値は主に出生発症率であり、CNM全体の有病率ではない。重症XLMTMでは早期死亡が多いため、出生発症率と実際に生存している患者の有病率は大きく異なり得る。

約50％が18か月までに死亡するという報告も重症XLMTMに関するものであり、DNM2関連などの軽症CNMを含む疾患群全体の死亡率ではない。「生命予後中央値1.8～22.8年」という幅広い値も、異なる研究や重症度集団をまとめた可能性が高く、CNM全患者の一つの平均余命として扱うべきではない。

常染色体優性DNM2関連CNMについては、欧州、米国、オーストラリア、日本で約550人の患者が確認されているが、これは登録・確認患者数であって人口ベース有病率でも世界総患者数でもない。

さらに、今回の国別セクションでは、8主要市場を対象としているものの、各国のCNM全体の有病率や患者数はほとんど提示されていない。そのため、米国、英国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、日本、インド間の定量的比較はできない。

治療は現時点では支持療法が中心で、呼吸サポート、理学療法、整形外科的介入、栄養管理、補助具の使用などを組み合わせる。重症例では長期人工呼吸が必要となる場合もある。遺伝子治療、酵素補充、分子標的治療は将来的な治療として研究されているが、今回の資料では確立した根治療法としては位置づけられていない。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、真の発症数増加よりも、遺伝子診断の普及、患者レジストリの整備、専門医による疾患認知向上、支持療法による長期生存の増加が診断・有病患者数を押し上げる可能性が高い。

したがって、今後のCNM管理における中心的課題は、重度新生児筋緊張低下や原因不明の慢性筋力低下を単に「先天性ミオパチー」として扱うのではなく、筋病理と遺伝子検査を組み合わせてMTM1、DNM2、BIN1、RYR1などの原因を早期に特定すること、重症XLMTMでは出生直後から呼吸・栄養管理を行うこと、軽症型では長期的な運動・呼吸機能を監視すること、そして将来の遺伝子標的治療に備えて正確な自然歴と患者レジストリを整備することである。2026～2035年は、CNMを単なる一つの希少筋疾患としてではなく、遺伝形式と原因遺伝子によって臨床像と予後が大きく異なる超希少神経筋疾患群として精密に分類し、診断・支持療法・治療開発を進めることが、臨床・疫学・市場の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
中心核ミオパチー市場概要（8主要市場）
3.1　中心核ミオパチー市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　中心核ミオパチー市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
中心核ミオパチー疫学概要（8主要市場）
4.1　中心核ミオパチー疫学状況（2019年～2025年）
4.2　中心核ミオパチー疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　中心核ミオパチーの種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
7.4　種類別の中心核ミオパチー患者数
7.5　性別別の中心核ミオパチー患者数
7.6　年齢別の中心核ミオパチー患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の中心核ミオパチー患者数
8.4　米国における性別別の中心核ミオパチー患者数
8.5　米国における年齢別の中心核ミオパチー患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の中心核ミオパチー患者数
9.4　英国における性別別の中心核ミオパチー患者数
9.5　英国における年齢別の中心核ミオパチー患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の中心核ミオパチー患者数
10.4　ドイツにおける性別別の中心核ミオパチー患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の中心核ミオパチー患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の中心核ミオパチー患者数
11.4　フランスにおける性別別の中心核ミオパチー患者数
11.5　フランスにおける年齢別の中心核ミオパチー患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の中心核ミオパチー患者数
12.4　イタリアにおける性別別の中心核ミオパチー患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の中心核ミオパチー患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の中心核ミオパチー患者数
13.4　スペインにおける性別別の中心核ミオパチー患者数
13.5　スペインにおける年齢別の中心核ミオパチー患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の中心核ミオパチー患者数
14.4　日本における性別別の中心核ミオパチー患者数
14.5　日本における年齢別の中心核ミオパチー患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける中心核ミオパチーの診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の中心核ミオパチー患者数
15.4　インドにおける性別別の中心核ミオパチー患者数
15.5　インドにおける年齢別の中心核ミオパチー患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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