世界のファーバー病の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のファーバー病の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Farber’s Disease Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
ファーバー病（Farber’s Disease）は、ASAH1遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝形式のリソソーム蓄積症です。非常にまれな遺伝性代謝疾患であり、患者数は極めて少なく、有病率は100万人あたり1人未満と推定されています。調査会社の「Farber’s Disease Epidemiology Forecast Report 2026-2035」では、ファーバー病の患者人口、有病率、発症傾向、疾患分類、治療状況などを包括的に分析しています。本レポートでは、2019年～2025年を過去期間、2025年を基準年、2026年～2035年を予測期間として、ファーバー病の疫学動向を評価しています。対象地域は、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場であり、各地域における患者数推移、診断状況、人口統計学的特徴、治療ニーズなどを詳細に分析しています。
ファーバー病は、セラミダーゼ（ceramidase）と呼ばれる酵素の欠損によって発症する遺伝性代謝疾患です。この酵素は、細胞内でセラミドをスフィンゴシンと脂肪酸へ分解する役割を担っていますが、ASAH1遺伝子の異常によって酸性セラミダーゼの活性が低下すると、セラミドが体内の組織、関節、神経系などに蓄積します。その結果、細胞機能が障害され、多様な臨床症状が発現します。
ファーバー病の代表的な症状としては、発達遅延、皮下に形成される小さなしこり（皮下結節）、嗄声（かすれ声）、関節の腫脹や疼痛などが挙げられます。また、疾患の進行度や病型によっては、神経障害、呼吸器障害、骨や関節への影響などがみられる場合があります。ファーバー病は複数の病型に分類されており、病型によって発症年齢や重症度、予後が大きく異なります。
ファーバー病の疫学分析では、8主要市場における患者プール、診断患者数、疾患分類別の患者動向などが評価されています。調査会社では、複数の研究結果を基に、ファーバー病の現在および将来的な患者動向を分析しています。ファーバー病（ASAH1関連疾患）の有病率は100万人あたり1人未満と推定されており、極めて希少な疾患に分類されています。
Orphanetによると、世界の医学文献で報告されているファーバー病の症例数は約200例とされています。ファーバー病には複数のタイプが存在し、タイプ1が最も一般的な病型とされています。一方、タイプ4は最も重症度が高く、タイプ7は最もまれな病型と報告されています。タイプ1ファーバー病では平均余命が約3年とされる一方、タイプ2およびタイプ3では比較的長期生存が可能なケースも報告されています。
ファーバー病は男女の両方に発症する可能性があります。常染色体劣性遺伝疾患であるため、両親が異常遺伝子を保有している場合、子どもが発症する可能性があります。両親から変異遺伝子を受け継いだ場合、発症する確率は25%、保因者となる確率は50%とされています。この遺伝形式により、家族歴や遺伝カウンセリングは疾患管理において重要な役割を果たします。
ファーバー病の治療については、現在、疾患そのものを根本的に治癒する特異的治療法は確立されていません。そのため、治療は主に症状管理と疾患進行の抑制を目的として行われます。疼痛管理では、アセトアミノフェンや非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）などが使用される場合があります。また、炎症や関節症状の軽減を目的として副腎皮質ステロイド薬が使用されることもあります。
神経症状が限定的な患者では、骨髄移植が治療選択肢として検討される場合があります。骨髄移植は、正常な造血細胞を供給することで欠損酵素活性を補う可能性がある治療法として研究されています。また、関節変形や皮膚症状に対しては、形成外科的処置などの対症療法が行われることがあります。
国別のファーバー病疫学では、遺伝子変異の種類、近親婚の頻度、人口構造などの違いによって地域差が生じています。研究によると、ファーバー病の報告症例の多くは米国およびインドから確認されています。これは、人口規模、診断体制、遺伝学的検査の普及状況、症例報告の蓄積などが影響していると考えられています。
米国では、希少疾患診断体制の整備や遺伝子検査技術の発展により、ファーバー病の症例把握が進んでいます。一方で、疾患自体が非常にまれであるため、一般人口における正確な患者数の把握には依然として課題があります。
欧州主要国であるドイツ、フランス、イタリア、スペインでは、希少疾患ネットワークや専門医療機関の整備により診断環境が改善しています。しかし、症状が他の代謝疾患や関節疾患と類似する場合があるため、早期診断には専門的な評価が必要です。
日本では、希少遺伝性疾患への認識向上や遺伝子診断技術の普及により、ファーバー病を含むリソソーム蓄積症の診断機会が増加しています。一方で、患者数が極めて少ないことから、専門的な治療体制や長期的な疾患管理に関する医療体制の充実が求められています。
インドでは、ファーバー病の報告症例が比較的多い地域の一つとされています。人口規模の大きさに加え、遺伝的背景や近親婚の頻度などが発症リスクや症例報告数に影響している可能性があります。今後、診断技術や医療アクセスの向上により、未診断患者の発見が進むことが期待されています。
本レポートでは、ファーバー病について、症状、原因、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類などを詳細に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象として、患者人口、疾病負担、診断動向、未充足医療ニーズを評価しています。
「Farber’s Disease Epidemiology Forecast Report 2026-2035」は、ファーバー病領域における患者動向、診断状況、治療需要、研究開発機会を把握するための包括的な疫学レポートです。本レポートは、製薬企業、バイオ医薬品企業、研究機関、医療関連企業が、希少疾患領域における治療開発戦略、市場評価、疾患管理計画を策定する際に活用できる情報を提供しています。
※目次構成
- はじめに
1.1 序論
1.2 調査目的
1.3 調査方法および前提条件 - エグゼクティブサマリー
- ファーバー病市場の概要 ― 8主要市場
3.1 ファーバー病市場の過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 ファーバー病市場の予測市場規模（2026～2035年） - ファーバー病の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 ファーバー病の疫学動向（2019～2025年）
4.2 ファーバー病の疫学予測 - 疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期・段階
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 ファーバー病の種類 - 患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および感情面への影響因子 - 疫学動向および予測 ― 8主要市場
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 8主要市場におけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：米国
8.1 米国におけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：英国
9.1 英国におけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：ドイツ
10.1 ドイツにおけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：フランス
11.1 フランスにおけるファーバー病の疫学動向および予測 - 疫学動向および予測：イタリア
12.1 イタリアにおけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：スペイン
13.1 スペインにおけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：日本
14.1 日本におけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - 疫学動向および予測：インド
15.1 インドにおけるファーバー病の疫学動向および予測（2019～2035年） - ペイシェントジャーニー（患者の受診・治療経路）
- 治療上の課題およびアンメットニーズ
- キーオピニオンリーダー（KOL）の見解
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