結節性硬化症治療薬パイプラインインサイト2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「結節性硬化症治療薬パイプラインインサイト2026、英文タイトル：Tuberous Sclerosis Drug Pipeline Insight 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

結節性硬化症は、TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子の変異によって引き起こされる希少な遺伝性疾患であり、出生約6,000人～10,000人に1人の割合で発症するとされています。また、全体の有病率は約2万人に1人と推定されています。本疾患は常染色体優性遺伝形式を示し、脳、皮膚、腎臓、心臓、肺など複数の臓器に良性腫瘍を形成することを特徴としています。現在、結節性硬化症を完全に治癒させる治療法は確立されておらず、既存治療は症状管理や支持療法が中心となっています。特に、発達遅延のリスクを低減するための早期介入や、てんかん、行動障害、腫瘍関連症状への対応が重要となっています。そのため、疾患の根本原因に作用し、長期的な症状改善をもたらす革新的な治療薬への需要が高まっています。

本レポートは、調査会社による「結節性硬化症治療薬パイプライン分析レポート」であり、現在臨床試験が進行している結節性硬化症治療薬について包括的な情報を提供しています。レポートでは、結節性硬化症を対象として開発中の100種類以上のパイプライン医薬品および50社以上の関連企業を分析対象としており、各開発薬について臨床試験結果、有効性、安全性評価、患者における副作用や有害事象などを詳細に調査しています。また、各候補薬について薬剤分類、臨床試験内容、試験段階、薬剤タイプ、投与経路、現在進行中の製品開発活動を評価し、結節性硬化症治療領域における研究開発動向や将来的な治療可能性を明らかにしています。

結節性硬化症または結節性硬化症複合体（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）は、身体の複数部位に非がん性腫瘍が形成される希少な多系統疾患です。生涯にわたり症状が継続する遺伝性疾患であり、患者の予後は症状の種類や重症度によって大きく異なります。特に神経系への影響が大きく、脳内腫瘍、てんかん発作、発達遅延、認知機能障害、行動上の問題などが主要な症状として認められます。また、皮膚病変、腎血管筋脂肪腫、心臓横紋筋腫、肺病変など、多様な臓器に症状が現れる可能性があり、患者ごとに異なる症状管理が必要となります。

現在、結節性硬化症の治療では、症状や影響を受けた臓器、患者年齢、遺伝子変異の種類などに応じた治療が行われています。てんかんに対しては抗てんかん薬が使用され、発作の抑制を目的とした薬物療法が実施されています。また、腫瘍に関連する症状については、必要に応じて外科的治療や薬物療法が選択されます。特にmTOR経路の異常活性化が結節性硬化症の病態形成に関与していることから、mTOR阻害薬が重要な治療選択肢となっています。2022年4月には、米国食品医薬品局（FDA）がNoblepharmaが開発したHYFTOR™（シロリムス外用ゲル0.2％）を、6歳以上の結節性硬化症患者における顔面血管線維腫（顔面腫瘍）の治療薬として承認しました。HYFTORは、結節性硬化症に関連する顔面血管線維腫に対するFDA初承認治療薬であり、局所投与によって皮膚症状の改善を目指す新たな治療選択肢となっています。

近年では、次世代型mTOR阻害薬の開発や、疾患進行そのものを変化させる可能性を持つ遺伝子治療への関心が高まっています。従来の治療は発生した症状への対処が中心でしたが、遺伝子異常や分子経路を標的とする治療法の発展により、疾患メカニズムに直接作用する治療戦略への移行が進んでいます。これらの新規治療法は、結節性硬化症患者の長期的な症状管理や生活の質向上につながる可能性があり、今後のパイプライン成長を促進すると期待されています。

本レポートでは、結節性硬化症治療薬候補について、臨床試験段階別、分子タイプ別、投与経路別に詳細な評価を行っています。臨床試験段階では、第3相・第4相の後期開発品、第2相の中期開発品、第1相の初期開発品、さらに前臨床および探索段階の候補薬を対象として分析しています。EMRのパイプライン分析によると、第2相臨床試験が結節性硬化症治療薬関連試験全体で大きな割合を占めており、多くの新規治療候補が有効性や安全性を評価する段階にあります。第2相試験では、治療効果の確認や適切な投与量の検討が進められており、今後の第3相試験や承認取得につながる重要な段階となっています。

薬剤分類別の分析では、結節性硬化症治療薬パイプラインには、二重特異性抗体、低分子化合物、ペプチド、遺伝子治療などが含まれています。本レポートでは、それぞれの薬剤分類について、臨床試験段階ごとの開発状況や治療アプローチを比較分析しています。低分子化合物では、mTOR経路など疾患関連シグナルを標的とする治療薬の研究が進んでおり、結節性硬化症の病態そのものに介入する可能性があります。また、遺伝子治療はTSC1およびTSC2遺伝子異常を標的とすることで、疾患原因への直接的な介入を目指す次世代治療として注目されています。さらに、ペプチドや抗体医薬についても、特定の分子経路を制御する新たな治療法として研究が進められています。

競争環境分析では、結節性硬化症治療薬の臨床開発に関与する主要企業として、Jazz Pharmaceuticals、Novartis Pharmaceuticals、GRIN Therapeutics, Inc.、Noema Pharma AG、Marinus Pharmaceuticals、Neurim Pharmaceuticals Ltd.、Aadi Bioscience, Inc.、Takeda、Reveal Pharmaceuticals Inc.、Nobelpharmaなどを取り上げています。これらの企業は、てんかん治療、mTOR阻害療法、神経機能改善薬、遺伝子関連治療など、多様なアプローチによる新規治療薬の開発を進めています。特に結節性硬化症に伴う難治性てんかんへの対応は重要な研究領域となっており、発作頻度低減や神経発達改善を目的とした薬剤開発が活発化しています。

主要な開発中医薬品として、Jazz Pharmaceuticalsが開発するカンナビジオール経口液剤（Epidiolex）が挙げられます。本剤を評価する第4相臨床試験では、結節性硬化症複合体に伴うてんかん患者を対象として、追加治療として使用した場合の行動面および関連症状への影響を評価しています。てんかん発作の抑制だけでなく、患者の行動や生活機能への効果を検証することを目的としています。

また、Novartis Pharmaceuticalsが開発するエベロリムスでは、結節性硬化症および難治性てんかんを有する約206人の患者を対象に、第3相臨床試験が実施されています。本試験では、エベロリムスの長期的な安全性評価を目的としており、mTOR経路を阻害することで腫瘍形成や神経症状への影響を検討しています。エベロリムスは、結節性硬化症関連症状に対する代表的な標的治療薬として位置付けられており、長期管理における有用性が評価されています。

さらに、Marinus Pharmaceuticalsが開発するガナキソロンは、結節性硬化症複合体関連てんかんを対象とした第3相臨床試験が進行しています。本試験はプラセボ対照無作為化試験として実施され、約128人の小児および成人患者を対象に、追加治療としての有効性と安全性を評価しています。ガナキソロンは神経活動を調節することで、難治性てんかんの発作制御改善を目指しています。

また、Noema Pharma AGが開発するBasimglurant（NOE-101）は、結節性硬化症複合体患者のてんかん発作制御を目的とした第2相二重盲検無作為化プラセボ対照試験で評価されています。本剤は神経伝達経路を標的とする治療候補であり、発作頻度の低減や症状改善における有効性および安全性を検証しています。

これらのmTOR阻害薬、神経調節薬、遺伝子治療などの新規治療法の開発により、結節性硬化症治療は従来の症状管理中心のアプローチから、疾患メカニズムに基づいた標的治療へと進展しています。今後、より根本的な治療効果を持つ医薬品が開発されることで、患者の長期的な症状改善、発達障害リスクの低減、生活の質向上につながることが期待されています。

※目次構成

01 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
02 エグゼクティブサマリー
03 結節性硬化症パイプラインの概要
3.1 徴候および症状
3.2 原因
3.3 リスク要因
3.4 診断
3.5 治療
04 患者プロファイル：結節性硬化症パイプライン
4.1 患者プロファイルの概要
4.2 患者心理および感情的影響要因
4.3 リスク評価および治療成功率
05 結節性硬化症パイプライン：疫学スナップショット
5.1 主要市場別の結節性硬化症パイプライン発症率
5.2 結節性硬化症パイプライン―主要市場における治療希望患者
06 結節性硬化症パイプライン：市場動向
6.1 市場促進要因および制約要因
6.2 強み・弱み・機会・脅威分析
07 結節性硬化症パイプライン：収録される主要情報
7.1 アジア太平洋地域における臨床試験への貢献度が高い主要国
7.2 欧州における臨床試験への貢献度が高い主要国
7.3 北米における臨床試験への貢献度が高い主要国
7.4 その他地域における臨床試験への貢献度が高い主要国
08 結節性硬化症パイプライン：医薬品パイプライン評価
8.1 治療種類別評価
8.2 投与経路別評価
8.3 薬剤分類別評価
09 医薬品パイプライン比較分析
9.1 結節性硬化症パイプライン医薬品一覧
9.1.1 企業別
9.1.2 開発段階別
9.1.3 適応症別
9.1.4 試験状況別
9.1.5 資金提供者種類別
9.2 パイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10 結節性硬化症医薬品パイプライン―後期開発製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1 後期開発医薬品の比較分析
10.1.1 試験種類
10.1.2 被験者募集状況
10.1.3 企業
10.1.4 資金提供者種類
10.2 製品別分析*
10.2.1 医薬品：カンナビジオール経口液［Epidiolex］
10.2.1.1 製品概要
10.2.1.2 試験識別番号
10.2.1.3 スポンサー名
10.2.1.4 試験種類
10.2.1.5 薬剤分類
10.2.1.6 適格基準
10.2.1.7 試験記録日
10.2.1.7.1 初回提出日
10.2.1.7.2 初回公開日
10.2.1.7.3 最終更新公開日
10.2.1.7.4 最終確認日
10.2.1.8 適応症
10.2.1.9 試験デザイン
10.2.1.10 被験者募集状況
10.2.1.11 登録者数（推定）
10.2.1.12 実施国
10.2.1.13 最新結果
10.2.2 医薬品：エベロリムス
10.2.3 医薬品：ガナキソロン
10.2.4 その他の医薬品
11 結節性硬化症医薬品パイプライン―中期開発製品（第2相）（主要医薬品）
11.1 中期開発医薬品の比較分析
11.1.1 試験種類
11.1.2 被験者募集状況
11.1.3 企業
11.1.4 資金提供者種類
11.2 製品別分析*
11.2.1 医薬品：バシムグルラント
11.2.1.1 製品概要
11.2.1.2 試験識別番号
11.2.1.3 スポンサー名
11.2.1.4 試験種類
11.2.1.5 薬剤分類
11.2.1.6 適格基準
11.2.1.7 試験記録日
11.2.1.7.1 初回提出日
11.2.1.7.2 初回公開日
11.2.1.7.3 最終更新公開日
11.2.1.7.4 最終確認日
11.2.1.8 適応症
11.2.1.9 試験デザイン
11.2.1.10 被験者募集状況
11.2.1.11 登録者数（推定）
11.2.1.12 実施国
11.2.1.13 最新結果
11.2.2 医薬品：ラジプロジル
11.2.3 その他の医薬品
12 結節性硬化症医薬品パイプライン―初期開発製品（第1相）（主要医薬品）
12.1 初期開発医薬品の比較分析
12.1.1 試験種類
12.1.2 被験者募集状況
12.1.3 企業
12.1.4 資金提供者種類
12.2 製品別分析*
12.2.1 医薬品：［11C］酢酸
12.2.1.1 製品概要
12.2.1.2 試験識別番号
12.2.1.3 スポンサー名
12.2.1.4 試験種類
12.2.1.5 薬剤分類
12.2.1.6 適格基準
12.2.1.7 試験記録日
12.2.1.7.1 初回提出日
12.2.1.7.2 初回公開日
12.2.1.7.3 最終更新公開日
12.2.1.7.4 最終確認日
12.2.1.8 適応症
12.2.1.9 試験デザイン
12.2.1.10 被験者募集状況
12.2.1.11 登録者数（推定）
12.2.1.12 実施国
12.2.2 医薬品：TAVT-18（シロリムス）
12.2.3 その他の医薬品
13 結節性硬化症医薬品パイプライン―前臨床および探索段階製品（主要医薬品）
13.1 前臨床および探索段階医薬品の比較分析
13.1.1 試験種類
13.1.2 被験者募集状況
13.1.3 企業
13.1.4 資金提供者種類
13.2 製品別分析*
13.2.1 医薬品1
13.2.1.1 製品概要
13.2.1.2 試験識別番号
13.2.1.3 スポンサー名
13.2.1.4 試験種類
13.2.1.5 薬剤分類
13.2.1.6 適格基準
13.2.1.7 試験記録日
13.2.1.7.1 初回提出日
13.2.1.7.2 初回公開日
13.2.1.7.3 最終更新公開日
13.2.1.7.4 最終確認日
13.2.1.8 適応症
13.2.1.9 試験デザイン
13.2.1.10 被験者募集状況
13.2.1.11 登録者数（推定）
13.2.1.12 実施国
13.3 その他の医薬品
14 結節性硬化症：主要医薬品パイプライン企業
14.1 Jazz Pharmaceuticals
14.1.1 企業概要
14.1.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3 財務分析
14.1.4 最新ニュースおよび動向
14.2 Novartis Pharmaceuticals
14.2.1 企業概要
14.2.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3 財務分析
14.2.4 最新ニュースおよび動向
14.3 GRIN Therapeutics, Inc.
14.3.1 企業概要
14.3.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3 財務分析
14.3.4 最新ニュースおよび動向
14.4 Noema Pharma AG
14.4.1 企業概要
14.4.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3 財務分析
14.4.4 最新ニュースおよび動向
14.5 Marinus Pharmaceuticals
14.5.1 企業概要
14.5.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3 財務分析
14.5.4 最新ニュースおよび動向
14.6 Neurim Pharmaceuticals Ltd.
14.6.1 企業概要
14.6.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3 財務分析
14.6.4 最新ニュースおよび動向
14.7 Aadi Bioscience, Inc.
14.7.1 企業概要
14.7.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3 財務分析
14.7.4 最新ニュースおよび動向
14.8 Takeda
14.8.1 企業概要
14.8.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3 財務分析
14.8.4 最新ニュースおよび動向
14.9 Reveal Pharmaceuticals Inc.
14.9.1 企業概要
14.9.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3 財務分析
14.9.4 最新ニュースおよび動向
14.10 Nobelpharma
14.10.1 企業概要
14.10.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3 財務分析
14.10.4 最新ニュースおよび動向
15 地域別医薬品承認の規制枠組み
16 開発中止または一時停止されたパイプライン製品

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