世界の肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

2026-08-29 12:00
株式会社マーケットリサーチセンター

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

肢帯型筋ジストロフィー（Limb-Girdle Muscular Dystrophy：LGMD）は、肩周辺や骨盤周辺の筋肉に進行性の筋力低下を引き起こす希少な神経筋疾患群です。進行に伴って歩行能力や日常生活動作に大きな影響を及ぼし、患者の生活の質を低下させる可能性があります。調査会社による肢帯型筋ジストロフィー疫学予測では、LGMDは希少疾患に分類され、Orphanet（2024年）の推定によると世界的な有病率は人口10万人あたり1～9例とされています。このような低い発症頻度である一方、診断の遅れや疾患認知度の不足が課題となっており、より精度の高い診断手法の開発や新たな治療法の確立が世界的に求められています。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、LGMDの患者数推移や疫学動向を分析しています。

「肢帯型筋ジストロフィー疫学予測レポート2026-2035」は、LGMDの有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要素として、LGMD患者の人口構成や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象に、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、地域別の患者規模や診断状況、治療需要を明らかにしています。

肢帯型筋ジストロフィーは、肩甲帯および骨盤帯の筋肉に進行性の筋力低下を引き起こす遺伝性疾患群です。30種類以上の遺伝子変異が関与しており、筋細胞膜の安定性、修復機能、代謝経路などに異常が生じることで発症します。症状は主に小児期後半から成人期にかけて現れ、筋力低下による歩行困難、階段昇降の困難、運動能力低下などを引き起こします。一部のサブタイプでは心筋障害や呼吸機能障害などの合併症を伴う場合があります。疾患の進行速度や重症度は遺伝子型によって大きく異なり、早期診断による適切な管理が重要となっています。

LGMDの診断では、遺伝子検査、筋電図検査、筋生検などを組み合わせて行われ、筋組織におけるジストロフィー変化や原因遺伝子変異を確認します。近年では遺伝子解析技術の進歩により、従来診断が困難であった症例でも疾患サブタイプの特定が可能となり、個別化された治療研究や臨床試験の発展につながっています。

疫学分析では、Orphanet（2024年）の推定により、LGMDの世界的な有病率は人口10万人あたり1～9例とされています。希少疾患に分類されるものの、遺伝子検査の普及や疾患認知度の向上により、診断される患者数は増加傾向にあります。また、LGMD2A/R1（CAPN3関連LGMD）は米国において人口約10万人あたり1人程度に発生するとされ、特定の遺伝子サブタイプでは一定の患者集団が存在しています。

LGMDは小児期から成人中期にかけて発症することが多く、一般的な発症時期は10～30歳頃とされています。ただし、発症年齢は遺伝子サブタイプによって異なります。例えば、CAPN3遺伝子に関連するLGMDR1では思春期頃に発症することが多く、ANO5遺伝子に関連するLGMDR12では成人期以降に症状が現れる場合があります。また、LGMDは男女の両方に発症し、ほとんどの型が常染色体劣性または常染色体優性遺伝形式を示すため、X染色体関連疾患のような性別による大きな偏りはありません。

本レポートでは、LGMDの過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における将来的な患者数の変化を詳細に分析しています。診断済み患者数の推移、男女別の患者分布、年齢層別の発症状況などを分類し、疾患負担や医療ニーズを評価しています。LGMDは遺伝的に多様な疾患群であるため、正確な診断には分子遺伝学的検査が不可欠であり、今後の患者管理では疾患サブタイプごとの治療戦略の開発が重要になると考えられています。

国別分析では、米国においてLGMDは希少な神経筋疾患として位置付けられており、Cleveland Clinicによると人口10万人あたり約2人が罹患していると推定されています。また、Muscular Dystrophy Association（MDA）によると、米国内では約5,000人がLGMDとともに生活しているとされています。米国患者では、カルパイン症（CAPN3関連）やディスフェルリン症（DYSF関連）が比較的多く確認されるサブタイプとなっています。近年では遺伝子検査へのアクセス向上により、これまで未診断であった患者の特定が進み、より詳細な疾患分類や標的治療研究が可能になっています。

LGMDの治療は、現在のところ根治療法は確立されておらず、症状管理と機能維持を目的とした支持療法が中心となっています。主な治療には理学療法、リハビリテーション、整形外科的介入、呼吸機能モニタリングなどが含まれます。運動療法によって筋力や関節可動域を維持し、拘縮や身体機能低下を防ぐことが重要です。また、疾患タイプによっては一部の患者で副腎皮質ステロイド薬が使用され、筋力低下の進行抑制を目的とした治療が行われる場合があります。

近年では、LGMDの原因遺伝子を標的とした新しい治療法の研究が進んでいます。特にCAPN3関連LGMDやDYSF関連LGMDを対象とした遺伝子治療やエクソンスキッピング技術が注目されており、アデノ随伴ウイルス（AAV）を利用した遺伝子補充療法は臨床試験で有望な結果を示しています。さらに、歩行補助装置の利用、心機能管理、呼吸ケア、多職種によるリハビリテーションなどを組み合わせることで、患者の生活の質や機能的予後の改善が期待されています。今後は、精密医療や遺伝子治療技術の進歩により、LGMD患者に対するより効果的で個別化された治療選択肢の拡充が見込まれています。

※目次構成

  1. 序文
    1.1 はじめに
    1.2 調査の目的
    1.3 調査方法および前提条件
  2. エグゼクティブサマリー
  3. 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の市場概要 ― 8主要市場
    3.1 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の市場規模実績（2019～2025年）
    3.2 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の市場規模予測（2026～2035年）
  4. 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の疫学概要 ― 8主要市場
    4.1 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の疫学動向（2019～2025年）
    4.2 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の疫学予測（2026～2035年）
  5. 疾患概要
    5.1 徴候および症状
    5.2 原因
    5.3 リスク因子
    5.4 ガイドラインおよび病期
    5.5 病態生理
    5.6 スクリーニングおよび診断
    5.7 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の種類
  6. 患者プロファイル
    6.1 患者プロファイルの概要
    6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
  7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
    7.1 主な調査結果
    7.2 前提条件およびその根拠
    7.3 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    7.4 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    7.5 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    7.6 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
    8.1 米国における前提条件およびその根拠
    8.2 米国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    8.3 米国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    8.4 米国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    8.5 米国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
    9.1 英国における前提条件およびその根拠
    9.2 英国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    9.3 英国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    9.4 英国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    9.5 英国における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
    10.2 ドイツにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    10.3 ドイツにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    10.4 ドイツにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    10.5 ドイツにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
    11.2 フランスにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    11.3 フランスにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    11.4 フランスにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    11.5 フランスにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
    12.2 イタリアにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    12.3 イタリアにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    12.4 イタリアにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    12.5 イタリアにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
    13.2 スペインにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    13.3 スペインにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    13.4 スペインにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    13.5 スペインにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本における前提条件およびその根拠
    14.2 日本における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    14.3 日本における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    14.4 日本における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    14.5 日本における肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
    15.2 インドにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の診断済み有病患者数
    15.3 インドにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のタイプ別患者数
    15.4 インドにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の性別患者数
    15.5 インドにおける肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の年齢別患者数
  16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
  17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
  18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ－ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp