世界のドラベ症候群（DS）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

2026-08-29 14:30
株式会社マーケットリサーチセンター

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のドラベ症候群（DS）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Dravet Syndrome (DS) Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

Dravet症候群（Dravet Syndrome：DS）は、乳児期に発症する重篤な遺伝性てんかん症候群の一つであり、進行性の神経発達障害を伴う希少疾患です。本レポートでは、2019年から2025年までの過去データを基に、2026年から2035年までのDravet症候群の疫学動向、患者数推移、有病率、遺伝的背景、臨床的特徴、治療状況について包括的に分析しています。基準年は2025年、過去期間は2019年～2025年、予測期間は2026年～2035年に設定されており、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8つの主要市場を対象として、Dravet症候群患者人口の変化や疾病負担を評価しています。

Dravet症候群は、乳児期に発症する非常にまれで重症度の高いてんかん疾患であり、主にSCN1A遺伝子の変異によって引き起こされます。SCN1A遺伝子は神経細胞のナトリウムチャネル機能に関与しており、この遺伝子異常によって神経活動の制御が乱れ、頻繁かつ長時間持続する発作が発生します。多くの場合、生後1年以内に発症し、発熱や感染症、環境変化などをきっかけとしててんかん発作が誘発されます。

Dravet症候群の主な特徴は、乳児期から始まる難治性てんかん発作と、その後に進行する発達障害です。患者では長時間続くけいれん発作や繰り返す発作が認められ、成長とともに言語能力や運動能力の発達遅延が現れることがあります。また、一部の患者では自閉症スペクトラム症状、注意欠如・多動症（ADHD）に類似した行動特性、知的発達障害などが見られます。

疫学分析では、Dravet症候群の患者プールについて、現在までの発症状況および将来予測を8つの主要市場ごとに評価しています。レポートでは、診断患者数、出生時発症率、遺伝子変異別分類、年齢別患者分布などを詳細に分析し、疾患負担や医療上の課題を明らかにしています。

Dravet症候群の発症頻度については、複数の研究により出生約16,000人～46,000人に1人の割合と推定されています。Orphanetによると出生時有病率は平均して約3万人に1人であり、報告範囲は1万5,000人～4万人に1人程度とされています。また、Dravet Syndrome Foundationでは約15,700人に1人が発症すると報告されています。

地域別では、米国、カナダ、日本、ドイツ、フランス、英国などの主要国において、約35,000人がDravet症候群の影響を受けていると推定されています。米国では出生した乳児約16,000人に1人がDravet症候群を発症するとされており、希少疾患でありながら小児てんかん領域において重要な疾患の一つとなっています。

遺伝学的特徴として、Dravet症候群症例の約85％はSCN1A遺伝子変異によって引き起こされます。また、約5～10％の症例では、発熱誘発性けいれんを伴う遺伝性てんかん（GEFS+）関連の遺伝的要因が関与しています。さらに、女性患者の約5％ではPCDH19遺伝子変異が原因となるケースが報告されています。

Dravet症候群は重篤な疾患経過をたどることが多く、死亡リスクも高いことが特徴です。Dravet Syndrome Foundationによると、患者の死亡率は約15～20％と推定されています。主な死亡原因としては、てんかん突然死（Sudden Unexpected Death in Epilepsy：SUDEP）、長時間持続するてんかん発作（てんかん重積状態）、感染症、溺水などの事故が挙げられます。そのため、早期診断と適切な発作管理が患者の生命予後や生活の質を改善する上で重要となります。

治療面では、現在Dravet症候群を完全に治癒する治療法は確立されていません。そのため、治療の中心はてんかん発作の頻度や重症度を低減し、患者の発達や生活機能を維持することにあります。

薬物療法では、複数の抗てんかん薬を組み合わせた治療が行われます。代表的な薬剤として、バルプロ酸（Valproate）やレベチラセタム（Levetiracetam）が使用されます。また、トピラマート（Topiramate）やクロバザム（Clobazam）も発作制御を目的として用いられます。Dravet症候群では一般的なてんかん治療薬に抵抗性を示すケースが多いため、患者ごとに治療法を調整する必要があります。

薬物療法以外では、ケトン食療法や修正アトキンス食療法が発作抑制に有効な場合があります。また、一部の患者ではカンナビジオール（CBD）製剤が使用され、難治性発作の管理に利用されています。さらに、迷走神経刺激療法（Vagus Nerve Stimulation：VNS）などの非薬物療法も、薬剤による十分な効果が得られない患者に対して検討されています。

国別疫学では、Dravet症候群の発生状況は、遺伝的背景、診断体制、医療アクセス、専門医療へのアクセス、疾患認知度などによって変化します。希少疾患であるため、地域によって診断率に差があり、遺伝子検査の普及状況が患者確認数に大きく影響しています。

米国では約16,000出生あたり1例の割合で発症するとされ、遺伝子診断技術の発展により早期診断が進んでいます。欧州、日本、インドなどでも、小児神経疾患への認識向上や遺伝子解析技術の普及により、Dravet症候群患者の特定が進んでいます。

本レポートでは、Dravet症候群について、疾患概要、発症原因、遺伝的背景、症状、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類を包括的に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8つの主要市場を対象として、患者人口、疫学動向、疾病リスク、未充足医療ニーズを評価しています。

今後、SCN1A遺伝子異常を標的とした新しい治療法の開発、遺伝子治療技術の進展、RNAベース治療や精密医療の発展により、Dravet症候群の治療環境は大きく変化すると期待されています。特に、疾患原因となる遺伝子異常に直接作用する次世代治療アプローチは、発作制御だけでなく、神経発達障害の進行抑制や患者の長期予後改善につながる可能性があります。

※目次構成

  1. 序文
    1.1 はじめに
    1.2 調査の目的
    1.3 調査方法および前提条件
  2. エグゼクティブサマリー
  3. ドラベ症候群（DS）の市場概要 ― 8主要市場
    3.1 ドラベ症候群（DS）の市場規模実績（2019～2025年）
    3.2 ドラベ症候群（DS）の市場規模予測（2026～2035年）
  4. ドラベ症候群（DS）の疫学概要 ― 8主要市場
    4.1 ドラベ症候群（DS）の疫学動向（2019～2025年）
    4.2 ドラベ症候群（DS）の疫学予測
  5. 疾患概要
    5.1 徴候および症状
    5.2 原因
    5.3 リスク因子
    5.4 ガイドラインおよび病期
    5.5 病態生理
    5.6 スクリーニングおよび診断
  6. 患者プロファイル
    6.1 患者プロファイルの概要
    6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
  7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場
    7.1 主な調査結果
    7.2 前提条件およびその根拠
    7.3 8主要市場におけるドラベ症候群（DS）の疫学動向（2019～2035年）
  8. 疫学動向および予測：米国
    8.1 米国におけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  9. 疫学動向および予測：英国
    9.1 英国におけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  10. 疫学動向および予測：ドイツ
    10.1 ドイツにおけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  11. 疫学動向および予測：フランス
    11.1 フランスにおけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測
  12. 疫学動向および予測：イタリア
    12.1 イタリアにおけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  13. 疫学動向および予測：スペイン
    13.1 スペインにおけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  14. 疫学動向および予測：日本
    14.1 日本におけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  15. 疫学動向および予測：インド
    15.1 インドにおけるドラベ症候群（DS）の疫学動向および予測（2019～2035年）
  16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
  17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
  18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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