世界の家族性大腸腺腫症（FAP）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

2026-08-30 14:30
株式会社マーケットリサーチセンター

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の家族性大腸腺腫症（FAP）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

家族性大腺腫性ポリポーシス（Familial Adenomatous Polyposis：FAP）は、大腸がん発症リスクが極めて高い遺伝性疾患であり、適切な時期での遺伝子検査、定期的な内視鏡検査、予防的手術が重要となります。調査会社による家族性大腺腫性ポリポーシス疫学予測では、大腸がん予防への関心の高まりにより、今後数年間でFAPの診断率が上昇すると予測されています。本疾患は思春期頃から多数の大腸腺腫性ポリープが形成され、治療を行わない場合には中年期までにほぼ100％の確率で大腸がんを発症するため、早期発見と適切な管理が患者の予後改善に不可欠です。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、家族性大腺腫性ポリポーシスの患者数推移や疫学動向を分析しています。

「家族性大腺腫性ポリポーシス疫学予測レポート2026-2035」は、FAPの有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要素として、FAP患者の人口構成や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象として、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、地域別の患者規模や診断状況、治療需要を明らかにしています。

家族性大腺腫性ポリポーシスは、APC遺伝子の生殖細胞系列変異によって発症する常染色体優性遺伝疾患です。APC遺伝子の異常により、大腸や直腸に数百から数千個に及ぶ腺腫性ポリープが形成されます。これらのポリープは時間の経過とともに悪性化する可能性が高く、予防的な外科的治療を行わない場合、40歳前後までにほぼすべての患者が大腸がんを発症するとされています。

FAPには、典型的な古典型FAPと、ポリープ数が少なく発症年齢やがん化リスクが異なる減弱型FAP（Attenuated FAP：AFAP）の2つの主要なタイプがあります。古典型FAPでは思春期頃から多数のポリープが形成される一方、AFAPでは発症が遅く、ポリープ数も比較的少ない傾向があります。また、大腸以外にも十二指腸腺腫、デスモイド腫瘍、甲状腺腫瘍などの消化管外病変を伴うことがあります。

疫学分析では、FAPの世界的な有病率は約8,000人～18,000人に1人と推定され、大腸がん全体の約0.5％を占めています。ポリープは通常、思春期までに形成され始め、平均的な発症年齢は約16歳とされています。未治療の場合、大腸がん発症リスクは50歳までにほぼ100％に達し、大腸がん診断時の平均年齢は約40歳です。

本疾患では、遺伝子検査による早期発見と定期的な大腸内視鏡検査が重要な役割を果たします。特にFAP家系の患者では、無症状の段階からスクリーニングを開始することで、がん発症前に適切な介入を行うことが可能となります。ポリープが確認された場合には、大腸がん予防を目的として結腸切除術などの予防的手術が推奨されることがあります。

本レポートでは、家族性大腺腫性ポリポーシスの過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における患者数の変化や将来的な動向を詳細に分析しています。診断済み患者数の推移、年齢層別の発症状況、疾患タイプ別の患者分布などを分類し、疾病負担や医療需要を評価しています。また、大腸がん予防への意識向上、遺伝子診断技術の普及、家族内スクリーニングの強化により、今後FAPの診断数が増加する可能性が示されています。

国別分析では、米国においてFAPは出生5,000人～18,000人に1人程度の頻度で発生する希少な遺伝性疾患とされています。米国における大腸がん全体に占める割合は1％未満ですが、患者では大腸および直腸に多数の腺腫性ポリープが形成される特徴があります。ポリープ形成は通常思春期頃から始まり、適切な治療を行わない場合、40歳までに大腸がんへ進展するリスクが極めて高くなります。

米国では、遺伝子検査や大腸内視鏡検査による早期診断がFAP管理の中心となっています。特に家族歴のある患者では、早期の遺伝カウンセリングと定期的な検査によって、発症前または初期段階で疾患を把握することが重要です。ポリープが確認された場合には、がん発症リスクを低減するため、予防的結腸切除術が検討されます。

FAPの治療では、大腸がんの発症を防ぐことが最大の目的となります。根本的な治療としては、予防的結腸切除術が行われます。代表的な手術方法には、回腸嚢肛門吻合術を伴う全結腸直腸切除術や、直腸を温存する結腸切除術があります。手術によって大腸がんリスクを大幅に低減することが可能です。

薬物療法では、セレコキシブやスリンダクなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）がポリープ数の減少に有効であることが示されていますが、がん発症リスクを完全に排除するものではありません。そのため、薬物療法を行う場合でも継続的な内視鏡監視が必要です。

また、残存する直腸や上部消化管粘膜に対する生涯にわたる内視鏡フォローアップが不可欠です。遺伝カウンセリングや家族内検査によって、リスクを持つ家族構成員を早期に特定し、適切な時期に治療介入を行うことができます。今後は、遺伝子診断技術の進歩、予防医療への関心向上、個別化された監視プログラムの普及により、FAP患者の大腸がん発症予防と長期生存率の向上が期待されています。

※目次構成

  1. 序文
    1.1 はじめに
    1.2 調査の目的
    1.3 調査方法および前提条件
  2. エグゼクティブサマリー
  3. 家族性大腸腺腫症（FAP）の市場概要 ― 8主要市場
    3.1 家族性大腸腺腫症（FAP）の市場規模実績（2019～2025年）
    3.2 家族性大腸腺腫症（FAP）の市場規模予測（2026～2035年）
  4. 家族性大腸腺腫症（FAP）の疫学概要 ― 8主要市場
    4.1 家族性大腸腺腫症（FAP）の疫学動向（2019～2025年）
    4.2 家族性大腸腺腫症（FAP）の疫学予測（2026～2035年）
  5. 疾患概要
    5.1 徴候および症状
    5.2 原因
    5.3 リスク因子
    5.4 ガイドラインおよび病期
    5.5 病態生理
    5.6 スクリーニングおよび診断
    5.7 家族性大腸腺腫症（FAP）の種類
  6. 患者プロファイル
    6.1 患者プロファイルの概要
    6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
  7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
    7.1 主な調査結果
    7.2 前提条件およびその根拠
    7.3 家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    7.4 家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    7.5 家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    7.6 家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
    8.1 米国における前提条件およびその根拠
    8.2 米国における家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    8.3 米国における家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    8.4 米国における家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    8.5 米国における家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
    9.1 英国における前提条件およびその根拠
    9.2 英国における家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    9.3 英国における家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    9.4 英国における家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    9.5 英国における家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
    10.2 ドイツにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    10.3 ドイツにおける家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    10.4 ドイツにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    10.5 ドイツにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
    11.2 フランスにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    11.3 フランスにおける家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    11.4 フランスにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    11.5 フランスにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
    12.2 イタリアにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    12.3 イタリアにおける家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    12.4 イタリアにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    12.5 イタリアにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
    13.2 スペインにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    13.3 スペインにおける家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    13.4 スペインにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    13.5 スペインにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本における前提条件およびその根拠
    14.2 日本における家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    14.3 日本における家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    14.4 日本における家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    14.5 日本における家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
    15.2 インドにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の診断済み有病患者数
    15.3 インドにおける家族性大腸腺腫症（FAP）のタイプ別患者数
    15.4 インドにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の性別患者数
    15.5 インドにおける家族性大腸腺腫症（FAP）の年齢別患者数
  16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
  17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
  18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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