世界のマンノースリン酸イソメラーゼ欠損症（MPI）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のマンノースリン酸イソメラーゼ欠損症（MPI）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Mannose Phosphate Isomerase (MPI) Deficiency Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

マンノースリン酸イソメラーゼ欠損症（Mannose Phosphate Isomerase：MPI deficiency）は、先天性糖鎖異常症（Congenital Disorders of Glycosylation type Ib：CDG-Ib）として知られる超希少な先天性代謝疾患です。米国では診断患者数が1,000人未満と推定されており、乳児期早期に発症し、肝臓、消化器、内分泌系など複数の臓器に影響を及ぼすことが特徴です。調査会社によるマンノースリン酸イソメラーゼ欠損症疫学予測では、本疾患は非常にまれであるものの、早期診断と適切な治療介入によって症状改善が期待できる疾患として注目されています。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、MPI欠損症の患者数推移や疫学動向を分析しています。

「マンノースリン酸イソメラーゼ欠損症疫学予測レポート2026-2035」は、MPI欠損症の有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要素として、MPI欠損症患者の人口構成や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象として、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、各地域における患者規模や診断状況、治療需要を明らかにしています。

マンノースリン酸イソメラーゼ欠損症は、MPI-CDGとも呼ばれる常染色体劣性遺伝形式の超希少代謝疾患です。MPI遺伝子の病的変異によって発症し、タンパク質のN型糖鎖修飾（N-glycosylation）に異常が生じることで、多様な臨床症状を引き起こします。糖鎖修飾はタンパク質の機能や安定性に重要な役割を担っているため、この過程の障害によって肝線維症、凝固異常、消化管出血、低血糖などの症状が発生します。一方で、他の多くの先天性糖鎖異常症とは異なり、MPI欠損症では神経発達が比較的保たれることが特徴です。

本疾患は主に乳児期または幼児期に発症し、多くの患者では2歳未満で症状が現れます。しかし、初期症状が非特異的であるため、診断が遅れるケースもあります。確定診断には、生化学的検査による糖鎖異常の確認とMPI遺伝子解析が用いられます。早期診断は、その後の治療効果や合併症予防に大きく影響するため、疾患認知度の向上や診断体制の整備が重要となっています。

疫学分析では、MPI欠損症は世界的に極めてまれな疾患であり、2022年時点で世界全体の報告症例数は60例未満とされています。患者の大部分は乳児期または小児期早期に発症し、特に2歳未満で診断されるケースが多く確認されています。また、男女の発症差は認められておらず、報告された患者集団では男性15人、女性28人が確認されており、性別による明確な偏りはないとされています。

本レポートでは、MPI欠損症の過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における患者数の推移や将来的な動向を分析しています。診断済み患者数、男女別の患者分布、年齢層別の発症状況などを分類し、疾患の疫学的特徴を評価しています。MPI欠損症は患者数が非常に少ない希少疾患であるため、正確な患者数把握には症例登録制度や遺伝子診断の普及が重要な課題となっています。

国別分析では、米国においてMPI欠損症は超希少な先天性糖鎖異常症として位置付けられており、診断患者数は1,000人未満と推定されています。患者は主に乳児期または小児期に発症し、消化器症状、肝障害、内分泌異常などの多臓器症状を示します。一方で、神経発達は一般的に維持される傾向があります。米国では、早期診断の重要性が高まっており、適切な時期にマンノース補充療法を開始することで、肝臓や消化管に関連する症状の大幅な改善が期待されています。

MPI欠損症は、先天性糖鎖異常症の中でも数少ない治療可能な疾患の一つです。主な治療法は経口マンノース補充療法であり、酵素異常による代謝経路の障害を回避して正常な糖鎖形成を促進します。この治療により、肝機能異常や消化器症状などの改善が期待され、早期診断と迅速な治療開始によって重篤な合併症を予防できる可能性があります。

治療では、マンノース補充療法に加えて、肝機能の継続的な監視、栄養管理、凝固異常への対応などの支持療法も重要です。重度の肝不全を発症し、薬物療法で十分な改善が得られない場合には、肝移植が検討されることがあります。また、現在も最適な投与量や長期的な代謝改善効果について研究が進められており、今後の治療技術の発展によって患者の生存率や生活の質のさらなる向上が期待されています。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. マンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の市場概要 ― 8主要市場
   3.1 マンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の市場規模実績（2019～2025年）
   3.2 マンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の市場規模予測（2026～2035年）
4. マンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 マンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 マンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学予測（2026～2035年）
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 8主要市場におけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
   8.1 米国におけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
   9.1 英国におけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本におけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおけるマンノースリン酸イソメラーゼ（MPI）欠損症の疫学動向（2019～2035年）
16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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