世界のシスチン尿症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のシスチン尿症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Cystinuria Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

シスチン尿症（Cystinuria）は、遺伝性疾患による腎結石の原因として最も一般的な疾患の一つである。シスチン尿症疫学予測によると、世界全体および米国における発症頻度は約7,000人に1人と推定されている。また、男女差が認められ、男性でより多く発症し、男性と女性の比率は約2：1と報告されている。

本市場調査レポートでは、2025年を基準年（Base Year）とし、2019～2025年を過去分析期間（Historical Period）、2026～2035年を予測期間（Forecast Period）として、シスチン尿症の疫学動向を分析している。米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8つの主要市場を対象に、患者数の推移、発症率、有病率、年齢・性別による患者構成、診断状況、将来的な疾患負担の変化などを包括的に評価している。

シスチン尿症は、アミノ酸の一種であるシスチンが尿中に過剰に蓄積することで発症する希少な遺伝性疾患である。通常、腎臓では尿中に排出されるシスチンを血液中へ再吸収する仕組みが存在するが、シスチン尿症ではこの再吸収機能に異常が生じる。その結果、尿中のシスチン濃度が高まり、溶解しにくいシスチン結晶が形成され、腎臓、尿管、膀胱などの尿路に結石を発生させる。

シスチン尿症で形成される結石は再発性が高く、患者は長期間にわたる管理を必要とする。主な症状としては、血尿、側腹部痛、腰部痛、腎疝痛（結石による激しい痛み）、発熱（腎結石発作時）、吐き気や嘔吐などが挙げられる。特に若年期から腎結石を繰り返す患者では、シスチン尿症の可能性を考慮した診断が重要となる。

シスチン尿症の疫学分析では、患者数の現状および将来的な推移について、複数の研究結果を基に評価している。Orphanetによると、シスチン尿症の世界的な有病率は約7,000人に1人と推定されている。また、シスチン尿症患者の20～40％では、結石形成を促進する別の尿中代謝異常を併発することが報告されている。代表的な異常として、尿中クエン酸低下症（hypocitraturia）が約44％、高カルシウム尿症（hypercalciuria）が約19％、高尿酸尿症（hyperuricosuria）が約22％の患者で認められる。

さらに、シスチン尿症に関連する遺伝子異常としてSLC3A1遺伝子のM467T変異が知られている。この変異は特に地中海地域の集団で多く確認されており、スペインではシスチン尿症症例の約50％を占めると報告されている。一方で、世界的には比較的まれな変異であり、地域によって遺伝的背景の違いが疾患頻度に影響している。

年齢別の疫学では、シスチン尿症はあらゆる年齢で発症する可能性があるものの、腎結石の形成は主に生後20年以内に始まることが多い。シスチン結石による腎疝痛などの症状が初めて現れる平均年齢は約15歳とされている。また、患者の約22％は小児期から腎結石を発症すると推定されている。

このようにシスチン尿症は小児や若年成人で発見されることが多く、一般的な加齢関連疾患とは異なり、遺伝的要因によって早期から発症する特徴を持つ。特に、若年で繰り返し腎結石を発症する患者では、早期診断によって適切な予防治療につなげることが重要である。

性別による疫学では、男性患者でより重症化しやすい傾向が確認されている。男性では3歳未満など非常に早期から腎結石を形成するケースもあり、女性よりも疾患負担が大きいとされる。男女比は男性2：女性1であり、男性患者では結石再発率も高く、Orphanetによると再発率は60％を超える場合がある。

また、シスチン尿症患者の75％以上では両側性の腎結石が認められる。一方で、頻繁な結石形成を伴う疾患であるにもかかわらず、腎機能低下や腎不全への進行は男女ともに比較的まれである。

国別の疫学では、シスチン尿症の発症頻度は、遺伝的背景、環境要因、食生活、医療体制、診断技術の違いなどによって地域差が生じる。対象となる8主要市場（米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インド）では、それぞれの患者数推移や診断状況が分析されている。

米国では、シスチン尿症の発症頻度は約7,000～10,000人に1人と推定されている。遺伝性疾患であるため、特定の民族集団では発症リスクが高くなる可能性があり、地域ごとの遺伝子変異分布も疫学動向に影響を与える。

シスチン尿症の治療では、腎結石の形成を防ぎ、再発を抑制することが主な目的となる。第一選択となる治療は生活習慣および食事療法であり、十分な水分摂取、動物性タンパク質の摂取制限、食塩摂取量の制限などが推奨される。

特に水分摂取量を増やすことは重要であり、尿を希釈することでシスチン結晶の形成を抑制する効果が期待される。また、食事中のナトリウム制限は尿中シスチン排泄量を低下させ、結石形成リスクの軽減につながる。

生活習慣や食事療法だけで十分な効果が得られない場合には、薬物療法が用いられる。代表的な治療薬として、シスチン結合性チオール製剤であるチオプロニン（α-メルカプトプロピオニルグリシン）やD-ペニシラミンがある。これらの薬剤は尿中のシスチンと結合し、より溶解性の高い化合物を形成することで、尿中への排泄を促進し、結石形成を抑制する。

今後のシスチン尿症市場では、遺伝子診断技術の進歩、希少疾患への認知向上、早期診断率の改善により、未診断患者の発見が進む可能性がある。また、疾患メカニズムに基づいた新規治療法の開発や、より効果的な結石予防療法の普及により、患者の長期的な生活の質（QOL）の向上が期待されている。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. シスチン尿症の市場概要 ― 8主要市場
   3.1 シスチン尿症の市場規模実績（2019～2025年）
   3.2 シスチン尿症の市場規模予測（2026～2035年）
4. シスチン尿症の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 シスチン尿症の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 シスチン尿症の疫学予測（2026～2035年）
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
   5.7 シスチン尿症の種類
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 シスチン尿症の診断済み有病患者数
   7.4 シスチン尿症の性別患者数
   7.5 シスチン尿症の年齢別患者数
8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
   8.1 米国における前提条件およびその根拠
   8.2 米国におけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
   8.3 米国におけるシスチン尿症の性別患者数
   8.4 米国におけるシスチン尿症の年齢別患者数
9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
   9.1 英国における前提条件およびその根拠
   9.2 英国におけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
   9.3 英国におけるシスチン尿症の性別患者数
   9.4 英国におけるシスチン尿症の年齢別患者数
10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
    10.2 ドイツにおけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
    10.3 ドイツにおけるシスチン尿症の性別患者数
    10.4 ドイツにおけるシスチン尿症の年齢別患者数
11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
    11.2 フランスにおけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
    11.3 フランスにおけるシスチン尿症の性別患者数
    11.4 フランスにおけるシスチン尿症の年齢別患者数
12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
    12.2 イタリアにおけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
    12.3 イタリアにおけるシスチン尿症の性別患者数
    12.4 イタリアにおけるシスチン尿症の年齢別患者数
13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
    13.2 スペインにおけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
    13.3 スペインにおけるシスチン尿症の性別患者数
    13.4 スペインにおけるシスチン尿症の年齢別患者数
14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本における前提条件およびその根拠
    14.2 日本におけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
    14.3 日本におけるシスチン尿症の性別患者数
    14.4 日本におけるシスチン尿症の年齢別患者数
15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
    15.2 インドにおけるシスチン尿症の診断済み有病患者数
    15.3 インドにおけるシスチン尿症の性別患者数
    15.4 インドにおけるシスチン尿症の年齢別患者数
16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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