世界の心アミロイドーシスの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の心アミロイドーシスの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Cardiac Amyloidosis Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

心アミロイドーシス（Cardiac amyloidosis）は、異常に折りたたまれたアミロイド蛋白が心筋内に沈着することで、心室壁の硬化、拡張障害、心機能低下を引き起こし、最終的には心不全へ進行する可能性がある疾患である。Rare Disease Advisorによると、世界の心不全患者の約10%に心アミロイドーシスが存在するとされ、その大部分を野生型トランスサイレチン型アミロイド心筋症（wild-type ATTR-CM）が占める。調査会社では、診断技術の進歩と疾患認知度の向上によって患者発見が増え、今後の診断・治療需要も拡大すると予測している。レポートは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に疫学動向を分析している。

病態としては、細胞外に異常蛋白が蓄積し、正常な心筋構造と機能を障害することが中心となる。主要な病型は、トランスサイレチン型アミロイド心筋症（ATTR-CM）と免疫グロブリン軽鎖型アミロイドーシス（ALアミロイドーシス）である。ATTR-CMには遺伝性と野生型があり、特に野生型は高齢者に多い。一方、ALアミロイドーシスは形質細胞異常に由来する免疫グロブリン軽鎖が沈着する病型である。早期診断には、心エコー、心臓MRI、核医学シンチグラフィなどを組み合わせた評価が重要である。

レポートでは、最大の患者プールを有する市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団には、特に65歳以上の高齢者や、遺伝性トランスサイレチン遺伝子変異を持つ人が含まれる。主要な診断法は心エコーに心臓MRI、核医学シンチグラフィを組み合わせる方法である。主要なリスク因子としては加齢、トランスサイレチン蛋白の不安定化、形質細胞異常が挙げられる。最大の市場ギャップは、症状が非特異的で通常の心不全や他の心血管疾患と見分けにくく、日常診療で見逃されやすいことである。

疫学的には、心アミロイドーシスは以前より多く認識されるようになっている。Rare Disease Advisorによると、世界の心不全患者の約10%に心アミロイドーシスが存在するとされ、野生型ATTR-CMがその大半を占める。Jonathan D. Knottら（2025）の米国研究では、経胸壁心エコーを受けた成人における心アミロイドーシスの有病率は1.25%で、内訳はATTRが0.76%、AL心アミロイドーシスが0.47%であった。

性別では、ATTR-CMは男性に多く診断される傾向がある。Julia Vogelら（2025）の240例のATTR-CM患者では、女性は14.2%にとどまり、男性が大多数を占めた。さらに女性では診断までの遅れが有意に長く、中央値は女性750日、男性86日と報告されており、女性患者では過少診断や診断遅延がより大きい可能性が示唆されている。

年齢別では、加齢とともに有病率が明確に上昇する。Jonathan D. Knottら（2025）によると、50歳未満では0.14%だった有病率が、80～89歳では2.30%まで上昇し、この年齢層が最も高かった。ATTR心アミロイドーシスは80～89歳でピークを示した一方、AL心アミロイドーシスは60～69歳で最も多かった。したがって、病型によって好発年齢が異なることが重要である。

民族・人種別では、遺伝的素因、病型の分布、医療アクセス、診断体制の違いなどによって疾病負担が変化する可能性がある。特にATTR-CMでは遺伝性変異の頻度が集団ごとに異なる可能性があるため、民族背景を踏まえた疫学評価は早期診断や適切な患者管理に役立つとされている。

死亡負担は依然として大きい。Abdalhakim Shubietahら（2025）によると、年齢調整死亡率は1999年の0.261から2020年には0.608へ上昇し、平均年間増加率は3.96%であった。またSvenja Neyら（2023）のドイツ研究では、診断後の生存期間中央値は2.5年であった一方、研究後半では死亡リスクが9%低下しており、診断・治療の改善による予後改善の兆候も示されている。

病型別では、ATTR心アミロイドーシスが主要なタイプである。Jonathan D. Knottら（2025）によると、米国で経胸壁心エコーを受けた成人におけるATTR心アミロイドーシスの有病率は0.76%であった。Rare Disease Advisorも、野生型ATTR-CMが世界の心アミロイドーシス症例の大部分を占めるとしている。一方、AL心アミロイドーシスは同じ米国コホートで0.47%を占め、ATTRより少なかった。

米国では、心アミロイドーシスの診断率が高度診断の普及とともに上昇している。Jonathan D. Knottら（2025）によると、心エコーを受けた成人の1.25%に心アミロイドーシスが認められ、ATTRが0.76%、ALが0.47%であった。心不全患者全体の中でも約10%に心アミロイドーシスが存在するとされるため、一般的な心不全の一部として見逃されている患者が相当数いる可能性がある。

ドイツでは疾病認知の向上に伴って疫学的負担の把握が進んでいる。Svenja Neyら（2023）によると、有病率は2009年の人口10万人年当たり15.5から2018年には47.6へ増加し、発症率も4.8から11.6へ上昇した。また、診断後の生存期間中央値は2.5年であった。こうした増加には、実際の患者数増加だけでなく診断率の向上も大きく関与していると考えられる。

フランスでは、心アミロイドーシスの認識向上、早期診断、患者集団の把握を通じて国全体の疾病負担をより正確に評価することが重視されている。イタリアでも、患者特定、疾病負担の把握、診断手法の改善が中心となっており、早期発見と適切な治療への移行が重要な課題となっている。

スペインでは、疾病負担の把握、診断体制の強化、医療現場での疾患認知向上が疫学評価の中心である。英国でも、疾患認知度の向上と診断精度の改善を通じて、医療システム内での心アミロイドーシスの実際の負担を明確にする取り組みが続いている。

日本では、疾病サーベイランス、診断患者の把握、臨床的疾病負担の評価が重視されており、専門診療を通じた患者管理の改善が進められている。インドでは、Sumeet Mirghら（2025）によると、アミロイドーシス患者の約40～50%に心臓病変が認められ、患者の年齢中央値は50歳、70%が男性であった。ただし、これらは心アミロイドーシス単独ではなく、広義のアミロイドーシス患者集団を対象とした結果であるため、その点を区別して解釈する必要がある。

市場・疫学上の主要な課題は、依然として過少診断である。心アミロイドーシスの症状は、息切れ、浮腫、倦怠感、心不全など他の心血管疾患と重複しやすく、特に高齢患者では「一般的な心不全」として扱われやすい。さらに、高度画像診断、遺伝子検査、専門紹介施設へのアクセス不足が、特に発展途上地域で診断遅延を引き起こしている。

今後の機会としては、高リスク患者へのスクリーニング拡大、医師の疾患認知度向上、疾患特異的診断技術へのアクセス改善が挙げられる。特に高齢の心不全患者、家族性ATTRが疑われる患者、典型的な画像所見を持つ患者を適切に拾い上げることで、診断率を大きく改善できる可能性がある。また、精密診断と標的治療の普及が、より正確な疫学評価と患者特定につながると期待されている。

治療は、沈着しているアミロイド蛋白の種類と病期によって大きく異なる。ATTR-CMでは、トランスサイレチン安定化薬、遺伝子サイレンシング療法、心不全に対する支持的循環器治療が中心となる。これらは異常TTRの形成や沈着を抑え、心機能の低下を遅らせることを目的とする。

一方、ALアミロイドーシスでは、アミロイド軽鎖を産生する異常形質細胞そのものを抑える必要があるため、化学療法を含む形質細胞標的治療が中心となる。選択された患者では自家造血幹細胞移植も検討される。通常の心不全治療薬は、心アミロイドーシス特有の血行動態のため忍容性が低い場合があり、慎重に使用する必要がある。

全体として、心アミロイドーシスは従来考えられていたほどまれではなく、特に高齢心不全患者の中に相当数が潜在している可能性がある疾患である。最大の課題は症状の非特異性による見逃しである一方、心エコー、心臓MRI、核医学シンチグラフィ、遺伝学的検査などを用いた診断の進歩と、ATTR・ALそれぞれに対する標的治療の登場によって、診療環境は大きく変化している。今後は、高リスク患者の早期拾い上げ、女性や高齢者での診断遅延の是正、専門施設への紹介体制の強化、病型に応じた早期治療開始が、長期予後改善の鍵になる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
心アミロイドーシス市場概要（8主要市場）
3.1　心アミロイドーシス市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　心アミロイドーシス市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
心アミロイドーシス疫学概要（8主要市場）
4.1　心アミロイドーシス疫学状況（2019年～2025年）
4.2　心アミロイドーシス疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　心アミロイドーシスの種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
7.4　種類別の心アミロイドーシス患者数
7.5　性別別の心アミロイドーシス患者数
7.6　年齢別の心アミロイドーシス患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の心アミロイドーシス患者数
8.4　米国における性別別の心アミロイドーシス患者数
8.5　米国における年齢別の心アミロイドーシス患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の心アミロイドーシス患者数
9.4　英国における性別別の心アミロイドーシス患者数
9.5　英国における年齢別の心アミロイドーシス患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の心アミロイドーシス患者数
10.4　ドイツにおける性別別の心アミロイドーシス患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の心アミロイドーシス患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の心アミロイドーシス患者数
11.4　フランスにおける性別別の心アミロイドーシス患者数
11.5　フランスにおける年齢別の心アミロイドーシス患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の心アミロイドーシス患者数
12.4　イタリアにおける性別別の心アミロイドーシス患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の心アミロイドーシス患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の心アミロイドーシス患者数
13.4　スペインにおける性別別の心アミロイドーシス患者数
13.5　スペインにおける年齢別の心アミロイドーシス患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の心アミロイドーシス患者数
14.4　日本における性別別の心アミロイドーシス患者数
14.5　日本における年齢別の心アミロイドーシス患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける心アミロイドーシスの診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の心アミロイドーシス患者数
15.4　インドにおける性別別の心アミロイドーシス患者数
15.5　インドにおける年齢別の心アミロイドーシス患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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