神経線維腫症1型パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「神経線維腫症1型パイプライン分析2026、英文タイトル：Neurofibromatosis Type 1 Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

神経線維腫症1型は、遺伝性の常染色体優性疾患であり、神経鞘腫瘍の形成を特徴とする希少遺伝性疾患です。皮膚、神経系、骨格系など多岐にわたる症状を呈し、希少遺伝疾患治療および神経皮膚疾患治療の分野で重要性が高まっています。神経線維腫症1型は、NF1遺伝子の異常によって発症し、神経組織の異常増殖を引き起こします。Minhua Liaoら（2025年）によると、本疾患は世界で約3,000～3,500人に1人の割合で発症するとされており、依然として大きな治療ニーズが存在しています。

神経線維腫症1型治療薬パイプライン分析では、複数の新規治療法が開発されており、特にMEK阻害薬、標的型小分子医薬品、新規生物学的製剤が臨床開発段階で注目されています。遺伝子変異を標的とした治療技術の普及、早期診断技術の向上、研究開発投資の拡大により、治療開発は加速しています。また、神経線維腫症1型に対する精密医療や特定の細胞内シグナル経路を標的とした治療法の進歩が、今後の治療成績向上や市場成長を支える重要な要素になると考えられています。

本市場調査レポートでは、現在臨床試験段階にある神経線維腫症1型治療薬について包括的な分析を行っています。開発中の100種類以上の治療候補と50社以上の関連企業を対象として、各薬剤の臨床開発状況、有効性、安全性評価、副作用情報、患者への影響、既存の神経線維腫症1型治療ガイドラインとの整合性などを評価しています。

レポートでは、各開発中薬剤について、薬剤分類、臨床試験内容、開発フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、製品開発活動などを詳細に分析しています。これにより、神経線維腫症1型治療領域における競争環境や、新たな治療技術の発展状況を把握できます。

神経線維腫症1型は、NF1遺伝子の変異によって引き起こされます。NF1遺伝子がコードする神経線維腫症1型タンパク質（ニューロフィブロミン）の機能低下により、細胞増殖を制御する経路が異常活性化し、神経組織の腫瘍形成につながります。代表的な症状として、カフェオレ斑、神経線維腫、認知機能障害、骨格異常などがあります。

治療では、症状の軽減、腫瘍増殖の抑制、患者の生活の質向上を目的とした管理が行われています。従来は外科的切除や対症療法が中心でしたが、近年では分子標的治療の進歩により、腫瘍形成メカニズムを直接制御する治療法の開発が進んでいます。

特に、叢状神経線維腫に対する標的治療は重要な研究領域となっています。2025年2月には、SpringWorks Therapeutics, Inc.が開発するミルダメチニブ（Gomekli）が、完全切除が困難で症状を伴う叢状神経線維腫を有する2歳以上の成人および小児患者向け治療薬として米国食品医薬品局の承認を取得しました。この薬剤は、成人患者で41％、小児患者で52％の奏効率を示し、神経線維腫症1型治療における大きな進展となりました。

神経線維腫症1型の疫学的負担は、治療薬開発を促進する重要な要因となっています。本疾患は常染色体優性遺伝疾患であり、NF1遺伝子の病的変異によって発症します。Minhua Liaoら（2025年）によると、世界的な発症頻度は約3,000人に1人とされています。

また、Rare Disease Advisorによると、神経線維腫症1型は米国および欧州連合において希少疾患に分類されています。Elisa Moya Kazmarekら（2024年）によると、英国では有病率が4,560人に1人、発症率が2,699人に1人と報告されており、症例の約50％は遺伝によるものです。Said Farschtschiら（2025年）は、ドイツにおける新生児発症率を約3,000人に1人と報告しています。

神経線維腫症1型治療薬パイプラインでは、開発段階別に候補薬が分析されています。対象には、フェーズIII・フェーズIVの後期開発段階製品、フェーズIIの中期開発製品、フェーズIの初期開発製品、前臨床および探索段階の候補薬が含まれています。

EMR分析によると、神経線維腫症1型の臨床試験ではフェーズIIが最大の割合を占めています。フェーズII試験は全体の53％を占め、有効性評価や患者登録拡大を目的とした開発が活発に進められています。フェーズIは約37％を占め、安全性評価やバイオマーカー探索を中心とした初期研究が進行しています。フェーズIIIは8％を占め、承認取得に向けた重要な臨床試験が進められています。

薬剤クラス別では、小分子医薬品、モノクローナル抗体、ペプチドが主要カテゴリーとして分析されています。中でもMEK阻害薬は、神経線維腫症1型治療パイプラインにおける重要な治療クラスとして注目されています。

代表例として、セルメチニブ（Koselugo）が挙げられます。セルメチニブは経口投与可能な選択的MEK阻害薬であり、米国では切除不能で症候性の叢状神経線維腫を有する患者向けに承認されています。本薬剤はMAPK/ERKシグナル経路を阻害することで腫瘍増殖を抑制し、腫瘍による疼痛、外観変化、身体機能低下の改善を目指します。

神経線維腫症1型治療薬の臨床試験には、多数の製薬企業およびバイオテクノロジー企業が参入しています。主要企業として、Healx Limited、Shanghai Kechow Pharma, Inc.、Pasithea Therapeutics Corp.、Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.、Novotech (Australia) Pty Limited、AstraZeneca、Merck Sharp & Dohme LLC、SpringWorks Therapeutics, Inc.、PRG Science & Technology Co., Ltd.、Novartis Pharmaceuticalsなどが挙げられます。

これらの企業は、MEK阻害薬、分子標的薬、新規生物学的製剤などを通じて、神経線維腫症1型患者に対する疾患修飾型治療の開発を進めています。

主要な開発中治療候補として、HLX-1502があります。HLX-1502はHealx Limitedが開発する経口投与型の新規疾患修飾療法であり、神経線維腫症1型の分子経路を標的として、叢状神経線維腫の増殖抑制や症状改善を目指しています。

本薬剤は16歳以上の患者を対象とした第II相非盲検単群試験で、安全性、忍容性、有効性を評価しています。また、12～15歳の患者を対象とした探索的評価も実施されています。臨床試験では、腫瘍状態だけでなく身体機能や生活への影響も評価されており、試験完了は2028年1月が予定されています。

HL-085（ツンラメチニブ）は、Shanghai Kechow Pharma, Inc.が開発する小分子MEK阻害薬です。成人の神経線維腫症1型患者で、切除不能な叢状神経線維腫を対象として評価されています。

本薬剤はMAPK/ERKシグナル経路におけるMEK活性を阻害することで、腫瘍細胞増殖を抑制し、アポトーシスを促進することを目的としています。経口投与による治療で、1日2回6～12mgを21日間連続投与する設計となっています。第II相試験では、安全性、薬物動態、有効性を評価し、最適投与量の決定を進めています。試験完了は2028年10月が予定されています。

さらに、PAS-004も重要な開発候補です。PAS-004はPasithea Therapeutics Corp.が開発する経口マクロ環状MEK1/2阻害薬であり、症候性叢状神経線維腫を有する成人患者を対象としています。

第I／Ib相非盲検試験では、安全性、忍容性、薬物動態、薬力学を評価し、最適な投与量や副作用プロファイルの確認を行っています。本薬剤はMAPK/ERK経路を標的とし、腫瘍増殖や進行の抑制を目指しています。1日1回投与、28日周期で評価され、MRI検査や血液検査などを通じて治療効果が確認されています。試験には約56人の患者が参加予定で、完了は2027年12月が見込まれています。

神経線維腫症1型治療市場は、遺伝子解析技術の進歩、分子標的治療の発展、希少疾患領域への研究投資拡大を背景に成長が期待されています。今後は、MEK阻害薬を中心としたシグナル経路標的治療、新規分子標的薬、精密医療アプローチの発展により、腫瘍増殖抑制だけでなく疾患進行そのものを制御する治療法の確立が期待されています。

※目次構成

01　序文
1.1　はじめに
1.2　調査の目的
1.3　調査方法および前提条件
02　エグゼクティブサマリー
03　神経線維腫症1型の概要
3.1　徴候および症状
3.2　原因
3.3　危険因子
3.4　診断
3.5　治療
04　患者プロファイル：神経線維腫症1型
4.1　患者プロファイルの概要
4.2　患者心理および感情面への影響要因
4.3　リスク評価および治療成功率
05　神経線維腫症1型：疫学概要
5.1　主要市場別の神経線維腫症1型発症率
5.2　主要市場において治療を求める神経線維腫症1型患者
06　神経線維腫症1型：市場動向
6.1　市場促進要因および制約要因
6.2　強み・弱み・機会・脅威分析
07　神経線維腫症1型：主要調査項目
7.1　アジア太平洋地域における臨床試験への貢献上位国
7.2　欧州における臨床試験への貢献上位国
7.3　北米における臨床試験への貢献上位国
7.4　その他の地域における臨床試験への貢献上位国
08　神経線維腫症1型：医薬品開発パイプライン評価
8.1　治療種類別評価
8.2　投与経路別評価
8.3　薬剤分類別評価
09　EMR医薬品開発パイプライン比較分析
9.1　神経線維腫症1型パイプライン医薬品一覧
9.1.1　企業別
9.1.2　開発段階別
9.1.3　適応症別
9.1.4　試験状況別
9.1.5　資金提供者種類別
9.2　パイプライン医薬品のEMR属性スコアリング分析（主要医薬品）
10　神経線維腫症1型医薬品開発パイプライン―後期開発段階製品（第Ⅲ相および第Ⅳ相）（主要医薬品）
10.1　後期開発段階医薬品の比較分析
10.1.1　試験種類
10.1.2　被験者募集状況
10.1.3　企業
10.1.4　資金提供者種類
10.2　製品別分析*
10.2.1　医薬品：TQ-B3234
10.2.1.1　製品概要
10.2.1.2　試験識別番号
10.2.1.3　治験依頼者名
10.2.1.4　試験種類
10.2.1.5　薬剤分類
10.2.1.6　適格基準
10.2.1.7　試験記録日
10.2.1.7.1　初回提出日
10.2.1.7.2　初回公開日
10.2.1.7.3　最終更新公開日
10.2.1.7.4　最終確認日
10.2.1.8　適応症
10.2.1.9　試験デザイン
10.2.1.10　被験者募集状況
10.2.1.11　登録者数（推定）
10.2.1.12　実施国
10.2.1.13　最新結果
10.2.2　その他の医薬品
11　神経線維腫症1型医薬品開発パイプライン―中期開発段階製品（第Ⅱ相）（主要医薬品）
11.1　中期開発段階医薬品の比較分析
11.1.1　試験種類
11.1.2　被験者募集状況
11.1.3　企業
11.1.4　資金提供者種類
11.2　製品別分析*
11.2.1　医薬品：HLX-1502
11.2.1.1　製品概要
11.2.1.2　試験識別番号
11.2.1.3　治験依頼者名
11.2.1.4　試験種類
11.2.1.5　薬剤分類
11.2.1.6　適格基準
11.2.1.7　試験記録日
11.2.1.7.1　初回提出日
11.2.1.7.2　初回公開日
11.2.1.7.3　最終更新公開日
11.2.1.7.4　最終確認日
11.2.1.8　適応症
11.2.1.9　試験デザイン
11.2.1.10　被験者募集状況
11.2.1.11　登録者数（推定）
11.2.1.12　実施国
11.2.1.13　最新結果
11.2.2　医薬品：HL-085
11.2.3　その他の医薬品
12　神経線維腫症1型医薬品開発パイプライン―初期開発段階製品（第Ⅰ相）（主要医薬品）
12.1　初期開発段階医薬品の比較分析
12.1.1　試験種類
12.1.2　被験者募集状況
12.1.3　企業
12.1.4　資金提供者種類
12.2　製品別分析*
12.2.1　医薬品：PAS-004
12.2.1.1　製品概要
12.2.1.2　試験識別番号
12.2.1.3　治験依頼者名
12.2.1.4　試験種類
12.2.1.5　薬剤分類
12.2.1.6　適格基準
12.2.1.7　試験記録日
12.2.1.7.1　初回提出日
12.2.1.7.2　初回公開日
12.2.1.7.3　最終更新公開日
12.2.1.7.4　最終確認日
12.2.1.8　適応症
12.2.1.9　試験デザイン
12.2.1.10　被験者募集状況
12.2.1.11　登録者数（推定）
12.2.1.12　実施国
12.2.2　その他の医薬品
13　神経線維腫症1型医薬品開発パイプライン―前臨床および探索段階製品（主要医薬品）
13.1　前臨床および探索段階医薬品の比較分析
13.1.1　試験種類
13.1.2　被験者募集状況
13.1.3　企業
13.1.4　資金提供者種類
13.2　製品別分析*
13.2.1　医薬品1
13.2.1.1　製品概要
13.2.1.2　試験識別番号
13.2.1.3　治験依頼者名
13.2.1.4　試験種類
13.2.1.5　薬剤分類
13.2.1.6　適格基準
13.2.1.7　試験記録日
13.2.1.7.1　初回提出日
13.2.1.7.2　初回公開日
13.2.1.7.3　最終更新公開日
13.2.1.7.4　最終確認日
13.2.1.8　適応症
13.2.1.9　試験デザイン
13.2.1.10　被験者募集状況
13.2.1.11　登録者数（推定）
13.2.1.12　実施国
13.2.2　その他の医薬品
14　神経線維腫症1型：主要医薬品開発パイプライン企業
14.1　Healx Limited
14.1.1　企業概要
14.1.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3　財務分析
14.1.4　最近のニュースおよび動向
14.2　Shanghai Kechow Pharma, Inc.
14.2.1　企業概要
14.2.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3　財務分析
14.2.4　最近のニュースおよび動向
14.3　Pasithea Therapeutics Corp.
14.3.1　企業概要
14.3.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3　財務分析
14.3.4　最近のニュースおよび動向
14.4　Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.
14.4.1　企業概要
14.4.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3　財務分析
14.4.4　最近のニュースおよび動向
14.5　Novotech (Australia) Pty Limited
14.5.1　企業概要
14.5.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3　財務分析
14.5.4　最近のニュースおよび動向
14.6　AstraZeneca
14.6.1　企業概要
14.6.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3　財務分析
14.6.4　最近のニュースおよび動向
14.7　Merck Sharp & Dohme LLC
14.7.1　企業概要
14.7.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3　財務分析
14.7.4　最近のニュースおよび動向
14.8　SpringWorks Therapeutics, Inc.
14.8.1　企業概要
14.8.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3　財務分析
14.8.4　最近のニュースおよび動向
14.9　PRG Science & Technology Co., Ltd.
14.9.1　企業概要
14.9.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3　財務分析
14.9.4　最近のニュースおよび動向
14.10　Novartis Pharmaceuticals
14.10.1　企業概要
14.10.2　開発パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3　財務分析
14.10.4　最近のニュースおよび動向
15　地域別の医薬品承認に関する規制枠組み
16　開発中止または一時停止となったパイプライン製品

■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ－ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp