顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーパイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーパイプライン分析2026、英文タイトル：Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面、肩甲骨周辺、上腕部を中心に進行性の筋力低下を引き起こす希少な遺伝性筋疾患です。疾患の主な原因はDUX4遺伝子の異常な活性化であり、毒性タンパク質の産生によって筋細胞が徐々に損傷されます。Matthew K. Prestonらによる2025年の報告では、FSHD1は常染色体優性遺伝形式を示し、患者の約70～90％が疾患を持つ親から受け継いでいる一方、10～30％は新規突然変異によって発症するとされています。近年では、遺伝子治療やRNAを標的とした治療法への注目が高まっており、新たな治療薬開発パイプラインの拡大が期待されています。

本レポートでは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに対する臨床試験中の治療薬について包括的な分析を行っています。開発段階にある100種類以上の治療薬候補および50社以上の関連企業を対象として、各薬剤の臨床試験状況、有効性、安全性、副作用、治療ガイドラインとの適合性などを評価しています。また、薬剤分類、臨床試験段階、投与経路、製品開発活動について詳細に分析し、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー治療分野における研究開発動向や競争環境を明らかにしています。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、筋肉の進行性の萎縮と筋力低下を特徴とする遺伝性疾患であり、特に顔面筋、肩周囲の筋肉、上腕筋に影響を及ぼします。現在の治療は、理学療法、整形外科的処置、補助器具の利用などによる症状管理が中心となっていますが、疾患の根本原因である遺伝子異常を標的とした治療法の研究が進められています。2024年7月には、Avidity Biosciencesが開発するdel-brax（デルパシバート ブラクスロシラン）が第1相・第2相試験において有望な結果を示しました。本治療薬はDUX4発現および関連タンパク質量を大幅に低下させ、筋力改善やクレアチンキナーゼ値の低下を示したことで、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに対する新たな治療法として期待されています。

疫学面では、筋ジストロフィー全体では世界で約5000～1万人あたり1人の割合で発症するとされ、病型によって有病率は異なります。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは世界で約2万人に1人が罹患すると推定されています。FSHD1では常染色体優性遺伝形式を示し、70～90％の患者で家族歴が確認され、10～30％は新規突然変異による発症です。疾患を持つ親から生まれた子どもは、原因遺伝子変異を受け継ぐ確率が50％とされています。また、FSHD2ではより複雑な遺伝形式が関与しており、正確な診断や遺伝的評価の重要性が高まっています。

パイプライン分析では、臨床試験段階別に第1相、第2相、第3相、第4相試験および前臨床・探索段階の治療薬を評価しています。特に第2相試験が全臨床試験の約55％を占めており、有効性や安全性を確認する中期開発段階での研究が活発に進められています。第1相試験は約36％を占め、新規治療技術の安全性評価や初期研究が進展しています。第3相試験は約9％ですが、実用化に向けた重要な後期開発段階として注目されています。これらの研究開発活動により、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー治療における新たな選択肢の創出が期待されています。

薬剤分類別では、小分子化合物、オリゴヌクレオチド、遺伝子治療、モノクローナル抗体、ペプチドなど多様な治療アプローチが分析対象となっています。特に小分子治療薬は、疾患関連シグナル経路を制御する新たな治療法として研究が進められています。例えば、ロスマピモドはp38α/βマイトジェン活性化プロテインキナーゼを選択的に阻害する小分子化合物であり、Fulcrum Therapeuticsが実施した第3相REACH試験で評価されました。この試験は、希少神経筋疾患に対する治療薬開発戦略に関する重要な知見を提供しています。

本レポートでは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー治療薬の開発に関わる主要企業についても競争環境を分析しています。対象企業には、Avidity Biosciences, Inc.、Epicrispr Biotechnologies, Inc.、Arrowhead Pharmaceuticals、Hoffmann-La Roche、aTyr Pharma, Inc.、Fulcrum Therapeutics、Dyne Therapeutics、Satellos Bioscienceなどが含まれており、各社の臨床試験状況や開発中製品の特徴が評価されています。

主要な開発中治療薬として、Avidity Biosciences, Inc.が開発するAOC-1020（del-brax）が挙げられます。本治療薬は顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー患者を対象とした第3相臨床試験で評価されており、疾患の根本原因であるDUX4メッセンジャーRNAおよびタンパク質発現の低下を目的としています。トランスフェリン受容体1を標的とするモノクローナル抗体と低分子干渉RNAを組み合わせることで、筋組織へ治療成分を直接届ける設計となっています。

また、Epicrispr Biotechnologies, Inc.が開発するEPI-321は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを対象とした探索的遺伝子治療であり、第1相・第2相臨床試験が進行しています。本治療法は、切断を伴わないCRISPR技術を利用したエピジェネティック編集技術であり、AAVrh74ベクターを介してD4Z4領域を標的とします。メチル化状態を回復させることでDUX4遺伝子の有害な発現を抑制し、筋機能の維持を目指しています。今後、RNA標的治療や遺伝子編集技術の発展により、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー治療市場はさらなる成長が見込まれています。

※目次構成

01 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査手法および前提条件
02 エグゼクティブサマリー
03 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの概要
3.1 徴候および症状
3.2 原因
3.3 リスク要因
3.4 診断
3.5 治療
04 患者プロファイル：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
4.1 患者プロファイルの概要
4.2 患者心理および感情面への影響要因
4.3 リスク評価および治療成功率
05 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：疫学の概要
5.1 主要市場別の顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー発症率
5.2 主要市場において治療を求める顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー患者
06 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：市場動向
6.1 市場促進要因および制約要因
6.2 強み・弱み・機会・脅威分析
07 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：収録される主要情報
7.1 アジア太平洋地域の臨床試験に大きく貢献する主要国
7.2 欧州の臨床試験に大きく貢献する主要国
7.3 北米の臨床試験に大きく貢献する主要国
7.4 その他地域の臨床試験に大きく貢献する主要国
08 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：医薬品パイプライン評価
8.1 治療種類別評価
8.2 投与経路別評価
8.3 薬剤クラス別評価
09 EMR医薬品パイプライン比較分析
9.1 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーパイプライン医薬品一覧
9.1.1 企業別
9.1.2 開発段階別
9.1.3 適応症別
9.1.4 試験状況別
9.1.5 資金提供者の種類別
9.2 パイプライン医薬品のEMR属性スコアリング分析（主要医薬品）
10 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－後期開発製品（第III相および第IV相）（主要医薬品）
10.1 後期開発医薬品の比較分析
10.1.1 試験種類
10.1.2 被験者募集状況
10.1.3 企業
10.1.4 資金提供者の種類
10.2 製品別分析*
10.2.1 医薬品：AOC-1020
10.2.1.1 製品説明
10.2.1.2 試験識別番号
10.2.1.3 スポンサー名
10.2.1.4 試験種類
10.2.1.5 薬剤クラス
10.2.1.6 適格基準
10.2.1.7 試験記録日
10.2.1.7.1 初回提出日
10.2.1.7.2 初回公開日
10.2.1.7.3 最終更新公開日
10.2.1.7.4 最終確認日
10.2.1.8 適応症
10.2.1.9 試験設計
10.2.1.10 被験者募集状況
10.2.1.11 登録患者数（推定）
10.2.1.12 実施国
10.2.1.13 最新結果
10.2.2 その他の医薬品
11 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－中期開発製品（第II相）（主要医薬品）
11.1 中期開発医薬品の比較分析
11.1.1 試験種類
11.1.2 被験者募集状況
11.1.3 企業
11.1.4 資金提供者の種類
11.2 製品別分析*
11.2.1 生物学的製剤：EPI-321
11.2.1.1 製品説明
11.2.1.2 試験識別番号
11.2.1.3 スポンサー名
11.2.1.4 試験種類
11.2.1.5 薬剤クラス
11.2.1.6 適格基準
11.2.1.7 試験記録日
11.2.1.7.1 初回提出日
11.2.1.7.2 初回公開日
11.2.1.7.3 最終更新公開日
11.2.1.7.4 最終確認日
11.2.1.8 適応症
11.2.1.9 試験設計
11.2.1.10 被験者募集状況
11.2.1.11 登録患者数（推定）
11.2.1.12 実施国
11.2.1.13 最新結果
11.2.2 医薬品：ARO-DUX4
11.2.3 その他の医薬品
12 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－初期開発製品（第I相）（主要医薬品）
12.1 初期開発医薬品の比較分析
12.1.1 試験種類
12.1.2 被験者募集状況
12.1.3 企業
12.1.4 資金提供者の種類
12.2 製品別分析*
12.2.1 医薬品：クレンブテロール
12.2.1.1 製品説明
12.2.1.2 試験識別番号
12.2.1.3 スポンサー名
12.2.1.4 試験種類
12.2.1.5 薬剤クラス
12.2.1.6 適格基準
12.2.1.7 試験記録日
12.2.1.7.1 初回提出日
12.2.1.7.2 初回公開日
12.2.1.7.3 最終更新公開日
12.2.1.7.4 最終確認日
12.2.1.8 適応症
12.2.1.9 試験設計
12.2.1.10 被験者募集状況
12.2.1.11 登録患者数（推定）
12.2.1.12 実施国
12.2.2 その他の医薬品
13 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
13.1 前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
13.1.1 試験種類
13.1.2 被験者募集状況
13.1.3 企業
13.1.4 資金提供者の種類
13.2 製品別分析*
13.2.1 医薬品1
13.2.1.1 製品説明
13.2.1.2 試験識別番号
13.2.1.3 スポンサー名
13.2.1.4 試験種類
13.2.1.5 薬剤クラス
13.2.1.6 適格基準
13.2.1.7 試験記録日
13.2.1.7.1 初回提出日
13.2.1.7.2 初回公開日
13.2.1.7.3 最終更新公開日
13.2.1.7.4 最終確認日
13.2.1.8 適応症
13.2.1.9 試験設計
13.2.1.10 被験者募集状況
13.2.1.11 登録患者数（推定）
13.2.1.12 実施国
13.2.2 その他の医薬品
14 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：主要医薬品パイプライン企業
14.1 Avidity Biosciences, Inc.
14.1.1 企業概要
14.1.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3 財務分析
14.1.4 最新ニュースおよび動向
14.2 Epicrispr Biotechnologies, Inc.
14.2.1 企業概要
14.2.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3 財務分析
14.2.4 最新ニュースおよび動向
14.3 Arrowhead Pharmaceuticals
14.3.1 企業概要
14.3.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3 財務分析
14.3.4 最新ニュースおよび動向
14.4 Hoffmann-La Roche
14.4.1 企業概要
14.4.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3 財務分析
14.4.4 最新ニュースおよび動向
14.5 aTyr Pharma, Inc.
14.5.1 企業概要
14.5.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3 財務分析
14.5.4 最新ニュースおよび動向
14.6 Fulcrum Therapeutics
14.6.1 企業概要
14.6.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3 財務分析
14.6.4 最新ニュースおよび動向
14.7 Dyne Therapeutics
14.7.1 企業概要
14.7.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3 財務分析
14.7.4 最新ニュースおよび動向
14.8 Satellos Bioscience
14.8.1 企業概要
14.8.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3 財務分析
14.8.4 最新ニュースおよび動向
15 地域別医薬品承認の規制枠組み
16 開発中止または一時停止となったパイプライン製品

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