世界のMLLr、NPM1c変異再発、難治性急性白血病の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のMLLr、NPM1c変異再発、難治性急性白血病の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：MLLr and NPM1c Mutant Relapsed/Refractory (R/R) Acute Leukemia Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
本レポートは、MLL再構成（MLLr、現在は主としてKMT2A rearrangementと表記）およびNPM1c変異を有する再発・難治性（Relapsed/Refractory：R/R）急性白血病の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。これらは急性白血病の中でも分子学的に定義される高リスク集団で、特に急性骨髄性白血病（Acute Myeloid Leukemia：AML）に多くみられる。NPM1変異は成人AMLの約30～35％に認められる代表的遺伝子異常であり、MLLr/KMT2A再構成も治療抵抗性や不良転帰と関連する重要なサブタイプである。調査会社は、分子診断、遺伝子パネル検査、微小残存病変モニタリングの普及によって、従来は「再発・難治性AML」とだけ分類されていた患者がより詳細な分子サブタイプとして同定され、2026～2035年に診断患者プールが拡大するとみている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間とし、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、年齢、性別、病型、分子異常、診断患者数などを分析している。
MLLrとは、従来MLLと呼ばれていたKMT2A遺伝子の染色体再構成によって異常融合遺伝子が形成される病態を指す。これらの融合タンパク質は正常な造血細胞分化を乱し、白血病細胞の増殖・自己複製を促進する。KMT2A再構成はAMLだけでなく急性リンパ性白血病（ALL）にも認められるため、本レポートの「MLLr急性白血病」は必ずしもAMLだけに限定されない。
一方、NPM1cはNPM1遺伝子変異によってnucleophosminが異常に細胞質へ局在する分子病態を指し、主としてAMLでみられる。NPM1変異は成人AMLで非常に頻度が高く、提示資料では約30～35％に存在するとされる。ただし、この30～35％は「再発・難治性AMLの30～35％がNPM1c」という意味ではなく、成人AML全体におけるNPM1変異頻度である。
再発・難治性という臨床状態も重要である。再発は一度寛解を得た後に白血病が再び出現することを指し、難治性は初回またはその後の標準治療に十分反応せず寛解に至らない状態を意味する。したがって、本レポートの対象患者は「分子異常を持つ急性白血病患者全体」ではなく、その中でも治療後に再発した、または治療抵抗性を示す一部の高リスク患者である。
この点は疫学を解釈するうえで最も重要である。今回の資料で提示される多くの数値はAML全体、ALL全体、あるいは両者を合算した急性白血病全体に関するものであり、MLLrまたはNPM1cを有するR/R患者そのものの人数ではない。
Haojie Niらの2025年の報告では、2021年に世界でAMLの新規症例が約14万4,650例発生し、1990年から82.25％増加したとされる。これはAML全体の新規患者数であり、その中にはNPM1変異例、KMT2A再構成例、それ以外の分子サブタイプがすべて含まれる。
したがって、この14万4,650例をMLLr/NPM1c R/R急性白血病の患者数として扱うことはできない。実際の対象患者数を推定するには、まずAMLまたはALLの新規症例数を把握し、その中でKMT2A再構成またはNPM1変異を持つ割合を算出し、さらにそのうち再発・難治性へ進行する割合を掛け合わせる必要がある。
Haojie Niらによると、2021年のAML死亡数は世界で約13万190例とされ、ALLの死亡数の約1.8倍だった。これはAMLが依然として高い死亡負担を持つことを示している。
ただし、この死亡数もMLLr/NPM1c R/R患者に限定されたものではない。また、年齢標準化死亡率が比較的安定しているという記述から、絶対死亡数の増加には人口増加や高齢化が影響している可能性がある。
分子レベルでみると、NPM1変異は成人AMLの約30～35％に存在するため、AML患者プールの中では非常に大きなサブグループである。一方、KMT2A再構成はそれより限られた集団だが、AMLだけでなくALLにもまたがることが特徴である。
したがって、本市場は「AML全体」よりかなり小さいものの、分子標的治療の対象となる明確な患者群として大きな臨床的価値を持つ。
年齢では、AML全体の診断ピークは高齢者にある。Shehab Fareedらの2025年の報告では、AMLは68～72歳頃に最も多く診断されるとされる。
この高齢者優位はR/R AML市場にも大きく影響する。高齢患者では強力な救援化学療法や造血幹細胞移植を受けられない場合もあり、低強度治療や分子標的薬への需要が高くなる可能性がある。
一方、同じShehab Fareedらの報告では、カタールの特定コホートで15～39歳の思春期・若年成人が症例の48.3％を占めたとされる。
ただし、この48.3％は世界のAML患者の約半数が15～39歳という意味ではなく、特定のカタールコホートにおける年齢構成である。世界的なAMLの典型的年齢分布とは大きく異なるため、一般化すべきではない。
この所見は、地域・施設集団によって急性白血病の年齢構成が大きく変わり得ることを示す一例として理解するのが適切である。
性別では、Fatima Aliらの2025年の報告で、2021年の米国AML年齢調整発症率は男性10万人あたり5.01例、女性3.55例とされ、男性で高かった。
この男女差はAML全体に関するものであり、MLLrやNPM1c変異患者だけに特有の差ではない。したがって、「NPM1c変異が男性に多い」などと直接結論づけることはできない。
ただし、AML全体の基礎発症率が男性で高ければ、結果としてMLLr/NPM1cを持つR/R患者の絶対数も男性で多くなる可能性はある。
人種・民族別では、同じ米国データでAML発症率が非ヒスパニック白人4.33/10万人、非ヒスパニック黒人3.62、ヒスパニック3.64、アジア系・太平洋諸島系3.33と報告されている。
ここでも、これらはAML全体の発症率であり、MLLrまたはNPM1cの分子異常別頻度ではない。したがって、白人でNPM1cやKMT2A再構成が必ず多いとする根拠にはならない。
国別では、米国について2021年にAMLとALLを合わせて2万1,533.02例の新規症例、1万6,648.46例の死亡が報告されたとされる。
ここにはまず二つの注意点がある。第一に、AMLとALLの合算値であり、本レポート対象のMLLr/NPM1c R/R患者数ではない。第二に、2万1,533.02例のように小数点以下まで示された「患者数」は実測値ではなく、疾病負担モデルによる推計値である可能性が高い。
高所得北米では年齢標準化死亡率が10万人あたり2.85例とされ、地域別では高い水準だったとされる。
ただし、これも急性白血病全体またはAML/ALLを含む広い指標であり、分子サブタイプ特異的死亡率ではない。
西欧では、2021年にAML新規症例が約2万4,640例とされる。ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国などが含まれる地域データである。
したがって、2万4,640例を各国へ均等に割り当てることはできない。各国の人口、高齢化、白血病登録体制などにより患者数は異なる。
また、この西欧2万4,640例もAML全体であり、NPM1変異30～35％という割合を単純に適用しても「NPM1c R/R患者数」にはならない。さらに再発・難治性割合を考慮する必要があるためである。
東アジアについては、3万9,300例のALL症例が報告されたとされ、日本もこの地域に含まれる。
しかし、この3万9,300例は東アジア全体のALLであり、日本単独の患者数でも、KMT2A再構成ALLの患者数でもない。NPM1変異は主としてAMLに存在するため、このALLデータはNPM1c患者プール推定には直接利用できない。
日本について今回の資料には、MLLr/NPM1c R/R急性白血病の具体的国内患者数は提示されていない。したがって、日本市場については東アジアの急性白血病負担や分子診断普及を背景に患者発見が進むと考える程度に留める必要がある。
インドについては、AMLおよびALLのDALY、すなわち障害調整生命年で世界第2位とされる。
この指標は患者数そのものではなく、死亡による生命年損失と障害を伴う生存年を合わせた疾病負担指標である。したがって、「インドは世界第2位の患者数」と直接言い換えることはできない。
インドの人口規模と白血病負担の大きさから、分子診断の普及が進めばMLLr/NPM1c患者の診断数が増える可能性はあるが、今回の資料には具体的な変異別患者数は示されていない。
ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドを含む8主要市場全体についても、本抜粋にはMLLrやNPM1c変異の国別有病率は提示されていない。
したがって、このレポートの疫学予測は、急性白血病全体の基礎患者数に分子変異頻度、再発・難治性割合、診断率を組み合わせて推計していると考えられる。
NPM1変異については成人AMLの約30～35％という比較的大きな頻度が示される一方、MLLr/KMT2A再構成については今回の資料内に具体的な世界頻度が示されていない。
したがって、MLLrとNPM1cを一つの市場カテゴリーとして扱っているものの、その内訳を数量的に比較することは、この抜粋だけではできない。
また、「MLLr and NPM1c mutant R/R acute leukemia」という市場名は、二つの分子異常を持つ一つの疾患を意味するわけではない。KMT2A再構成を持つR/R急性白血病と、NPM1c変異を持つR/R急性白血病という、meninin関連分子経路を標的とし得る複数の患者群をまとめた市場カテゴリーと理解するのが適切である。
治療面では、従来の中心は救援化学療法である。再発・難治例で再寛解を目指し、患者の年齢や全身状態が許せば強力なsalvage chemotherapyを実施する。
再寛解が得られ、移植適応がある場合には、同種造血幹細胞移植が重要な根治的治療戦略となる。
ただし、高齢者や併存疾患の多い患者では強力な化学療法や移植が困難な場合があり、そのような患者では低強度治療や標的療法の重要性が増す。
今回の疾患カテゴリーで特に重要なのがmenin阻害薬である。
KMT2A再構成白血病およびNPM1変異AMLでは、meninを介した異常な転写プログラムが白血病維持に関与するため、menin阻害によって白血病細胞の分化・増殖プログラムを遮断することが治療戦略となる。
提示資料では、menin阻害薬がKMT2A再構成およびNPM1変異に関連する白血病性転写プログラムを阻害し、有望な活性を示しているとされる。
したがって、分子診断の普及は単に疫学データを精密化するだけではなく、治療適格患者を特定するために直接必要となる。
この点が2026～2035年市場の最大の特徴の一つである。患者がNPM1変異またはKMT2A再構成を持つかどうかを早期に確認できなければ、分子標的治療の適応判断ができないためである。
venetoclaxを低メチル化薬と併用する治療も、選択された患者で使用されるとされる。
特に高齢者や強力化学療法が困難なAML患者では、こうした低強度併用療法が重要になる可能性がある。ただし、今回の資料ではMLLr/NPM1c R/R患者における具体的奏効率までは示されていない。
治療後の微小残存病変（Minimal Residual Disease：MRD）モニタリングも重要である。
NPM1変異などは分子的追跡マーカーとして利用できるため、形態学的に寛解していても分子レベルで白血病細胞が残っているかを評価し、再発リスクや治療変更の判断材料とする。
したがって、2026～2035年には「診断時の遺伝子検査」だけでなく「治療後の分子モニタリング」も検査市場を形成すると考えられる。
臨床試験への参加も、今回の資料では特に重要とされている。R/R急性白血病は予後不良で標準治療の有効性が限定されるため、新規標的薬へアクセスする手段として臨床試験が重要になる。
市場の観点では、MLLr/NPM1c R/R急性白血病は患者数自体はAML全体より限定されるものの、分子診断、標的薬、造血幹細胞移植、MRD検査など高額・高度医療を必要とする高アンメットニーズ市場である。
特にNPM1変異が成人AMLの30～35％という高頻度で存在することから、そのうち再発・難治化する患者は相当な治療対象集団になる可能性がある。
一方、KMT2A再構成はAMLとALL双方にまたがるため、患者探索には急性白血病全体を対象とした遺伝子・染色体検査が重要になる。
2026～2035年の診断患者数を押し上げる第一の要因は、次世代シーケンシングや包括的遺伝子パネルの普及である。従来は形態学・染色体レベルで分類されていた患者が、より細かな分子サブタイプとして診断されるようになる。
第二に、再発時の再検査が進むことがある。白血病は治療過程でクローン構成が変化する可能性があるため、初回診断時だけでなく再発・難治化時に分子プロファイルを再評価する重要性が高い。
第三に、MRDモニタリングによって分子的再発を早期に検出できるようになれば、臨床的再発前に高リスク患者が把握される可能性がある。
したがって、将来の「患者プール拡大」は、白血病そのものの真の発症増加だけでなく、分子診断による再分類・検出率上昇を強く反映すると考えられる。
一方、今回のレポートには重要な注意点がある。AML新規14万4,650例、AML死亡13万190例、米国AML発症率、欧州AML患者数、東アジアALL患者数、インドDALYなど、基礎となる疫学データの大半はMLLr/NPM1c R/R患者固有の数値ではない。
そのため、これらから市場対象患者数を直接読み取ることはできない。実際のMLLr/NPM1c R/R患者数を評価するには、「急性白血病患者数 × 対象分子異常頻度 × 再発・難治率 × 診断率」という段階的推定が必要となる。
また、資料では「MLL」という旧称が使用されているが、疾患概要ではKMT2A遺伝子再構成として説明されている。したがって、MLLrとKMT2A-rは本レポート上では実質的に同じ分子異常群を指している。
全体として本レポートは、MLLr/KMT2A再構成およびNPM1c変異R/R急性白血病を「急性白血病の中でも特定の分子異常によって定義され、標準治療後に再発または難治性を示し、急速な病勢進行と不良予後を伴う高リスク患者群」と位置づけている。
2021年にはAML全体で世界約14万4,650例の新規症例、約13万190例の死亡が報告され、絶対患者数は1990年から大幅に増加している。一方、NPM1変異は成人AMLの約30～35％に認められるが、この割合は再発・難治例に限定されたものではない。
米国ではAML発症率が男性5.01/10万人、女性3.55/10万人と男性で高く、人種・民族別では非ヒスパニック白人4.33、ヒスパニック3.64、非ヒスパニック黒人3.62、アジア・太平洋諸島系3.33/10万人と一定の差が示される。ただし、いずれもAML全体の指標であり、変異特異的疫学ではない。
年齢ではAML全体として68～72歳が中心だが、特定地域コホートでは若年者が大きな割合を占めることもあり、地域・患者選択による差が大きい。カタールの15～39歳48.3％という値を世界的年齢構成として一般化すべきではない。
国・地域別には、米国でAML＋ALL約2万1,533例、西欧でAML約2万4,640例、東アジアでALL約3万9,300例などが提示されているが、これらは対象疾患・地域の分母がそれぞれ異なり、MLLr/NPM1c R/R患者数として直接比較できない。インドの世界第2位という指標も患者数ではなくDALYである。
治療では、救援化学療法から同種造血幹細胞移植につなげる戦略が基本となる一方、menin阻害薬がKMT2A再構成・NPM1変異白血病に対する重要な分子標的治療として浮上している。venetoclax＋低メチル化薬なども選択例で用いられ、MRDモニタリングによって治療反応・再発リスクを分子レベルで追跡することが重要となる。
2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、AMLやALLそのものの患者増加以上に、包括的遺伝子解析の普及によってMLLr/KMT2A-rやNPM1cを持つ患者が正確に診断されるようになること、再発時の再分子解析が増えること、MRD検査によって分子的再発を早期に把握できるようになることが、診断患者数拡大の主要因になると考えられる。
したがって、今後のMLLr/NPM1c R/R急性白血病管理における中心的課題は、再発・難治化してから一律に救援化学療法を行うのではなく、診断時および再発時にKMT2A再構成、NPM1変異などを正確に同定し、MRDを継続的に追跡しながら、患者の年齢・全身状態・既治療歴に応じて救援療法、menin阻害薬などの分子標的治療、venetoclaxベース治療、同種造血幹細胞移植を適切に組み合わせることである。2026～2035年は、この疾患群を単なる「再発AML・ALL」としてではなく、分子異常に基づいて患者を選別し、治療標的とモニタリング指標を一致させる精密血液腫瘍学の代表的領域として管理することが、臨床・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。
※目次構成
01
序文
1.1 はじめに
1.2 調査目的
1.3 調査方法および前提条件
02
エグゼクティブサマリー
03
MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病市場概要（8主要市場）
3.1 MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2 MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病市場の予測市場規模（2026年～2035年）
04
MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病疫学概要（8主要市場）
4.1 MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病疫学状況（2019年～2025年）
4.2 MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病疫学予測（2026年～2035年）
05
疾患概要
5.1 症状および徴候
5.2 原因
5.3 リスク要因
5.4 ガイドラインおよび病期分類
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の種類
06
患者プロファイル
6.1 患者プロファイル概要
6.2 患者心理および感情面への影響要因
07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1 主要調査結果
7.2 前提条件および根拠
7.3 MLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
7.4 種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
7.5 性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
7.6 年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1 米国における前提条件および根拠
8.2 米国におけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
8.3 米国における種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
8.4 米国における性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
8.5 米国における年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1 英国における前提条件および根拠
9.2 英国におけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
9.3 英国における種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
9.4 英国における性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
9.5 英国における年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件および根拠
10.2 ドイツにおけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおける種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
10.4 ドイツにおける性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
10.5 ドイツにおける年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件および根拠
11.2 フランスにおけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおける種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
11.4 フランスにおける性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
11.5 フランスにおける年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件および根拠
12.2 イタリアにおけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおける種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
12.4 イタリアにおける性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
12.5 イタリアにおける年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件および根拠
13.2 スペインにおけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおける種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
13.4 スペインにおける性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
13.5 スペインにおける年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1 日本における前提条件および根拠
14.2 日本におけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
14.3 日本における種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
14.4 日本における性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
14.5 日本における年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1 インドにおける前提条件および根拠
15.2 インドにおけるMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病の診断済み有病患者数
15.3 インドにおける種類別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
15.4 インドにおける性別別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
15.5 インドにおける年齢別のMLLrおよびNPM1c変異再発・難治性（R/R）急性白血病患者数
16
患者経路
17
治療課題および未充足ニーズ
18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察
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