世界の結節性硬化症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の結節性硬化症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Tuberous Sclerosis Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis、結節性硬化症複合体：Tuberous Sclerosis Complex／TSC）は、脳、肺、腎臓、皮膚など身体のさまざまな部位に良性腫瘍（過誤腫）が形成される遺伝性疾患です。結節性硬化症は希少疾患に分類されますが、診断技術の向上や疾患認知度の向上により、患者の把握が進んでいます。

結節性硬化症の有病率は人口1万人あたり約1例と推定されており、出生時発生率は人口6,000人あたり約1例と報告されています。調査会社の「Tuberous Sclerosis Epidemiology Forecast Report 2026-2035」では、結節性硬化症に関する患者人口、有病率、発症傾向、年齢・性別別分布、主要市場における疫学動向を包括的に分析しています。

本レポートでは、2019年～2025年を過去期間、2025年を基準年、2026年～2035年を予測期間として、結節性硬化症患者数の推移と将来的な疾病負担を評価しています。対象地域は、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場です。

レポートでは、各地域における結節性硬化症の患者人口、診断患者数、疾患タイプ別傾向、治療環境、未充足医療ニーズなどを分析し、今後の疾患管理や治療開発に必要な疫学情報を提供しています。

結節性硬化症は、Tuberous Sclerosis Complex（TSC）とも呼ばれる希少な遺伝性疾患であり、体内の複数の臓器に非がん性腫瘍が形成されることを特徴とします。腫瘍は脳、眼、肺、脊髄、神経、腎臓、皮膚などに発生する可能性があり、症状の種類や重症度は患者によって大きく異なります。

結節性硬化症では、脳内に形成される腫瘍が重要な臨床的特徴となります。代表的な脳病変として、皮質結節（Cortical Tubers）、上衣下結節（Subependymal Nodules）、上衣下巨細胞性星細胞腫（Subependymal Giant-cell Astrocytomas：SEGA）の3種類が知られています。

皮質結節は神経発達やてんかん症状と関連し、患者の認知機能や行動特性に影響を及ぼす場合があります。また、SEGAは脳脊髄液の流れを妨げ、水頭症などの合併症を引き起こす可能性があります。

結節性硬化症の発症原因は、TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子の変異によるものです。これらの遺伝子は細胞増殖や成長を制御する役割を持っており、異常が生じることで細胞の過剰増殖が起こり、腫瘍形成につながります。

結節性硬化症は常染色体優性遺伝形式を示しますが、家族歴がない患者でも新規突然変異によって発症するケースがあります。また、症状の現れ方には大きな個人差があり、軽症例では成人まで診断されない場合もあります。

結節性硬化症の治療には根治療法は存在しませんが、症状管理や合併症の予防を目的とした治療が行われています。治療方針は、患者の症状、腫瘍の発生部位、疾患の進行度に応じて決定されます。

てんかんは結節性硬化症で頻繁に認められる症状の一つであり、抗てんかん薬が主要な治療選択肢となります。特に乳幼児期に発症するてんかんは、発達への影響を考慮した早期治療が重要とされています。

腎臓や脳に発生した一部の腫瘍に対しては、エベロリムス（Everolimus：Afinitor、Zortress）が使用される場合があります。エベロリムスはmTOR経路を標的とする治療薬であり、外科的切除が困難な腫瘍の縮小や症状管理に利用されています。

皮膚症状に対しては、シロリムス（Sirolimus：Hyftor）の外用剤が使用されることがあります。また、皮膚病変の治療として、凍結療法（Cryoablation）、レーザー皮膚再形成術、皮膚移植などの皮膚科的治療も行われています。

結節性硬化症の疫学分析では、8主要市場における患者人口、診断状況、年齢別患者分布などが評価されています。調査会社では、複数の研究結果を基に、結節性硬化症の現在および将来的な患者動向を分析しています。

主な疫学データとして、以下の点が挙げられます。

結節性硬化症の有病率は、従来人口1万人あたり約1例と推定されています。しかし、英国や台湾などで実施された最近の研究では、英国で人口2万～2万5,000人あたり1例、台湾では人口10万人あたり1例という報告もあり、診断基準や調査方法によって推定値に差があります。

2021年にPediatric Neurology誌で発表された研究では、結節性硬化症複合体の有病率は人口1万人あたり1例、出生時発生率は人口6,000人あたり1例とされています。

また、世界全体では約5,000人に1人が結節性硬化症複合体の影響を受けているとする研究報告もあります。

結節性硬化症は、特定の人種に偏ることなく発症するとされており、男女ともに同程度の頻度で発生します。また、発症年齢にも幅があり、小児期から成人期まで幅広い年代で確認されています。

国別の結節性硬化症疫学では、人口遺伝学的要因、診断技術の普及状況、医療制度、臨床医の疾患認知度などによって患者把握状況に違いがあります。

米国では、毎年出生する小児の約6,000人に1人が結節性硬化症複合体を有すると推定されています。早期診断技術の進歩により、出生後早期から疾患を特定できるケースが増加しています。

欧州では、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国などで患者管理体制の整備が進んでいます。特に遺伝子診断、画像診断、専門医による長期フォローアップ体制の構築が、疾患管理における重要な要素となっています。

日本では、希少疾患として専門医療機関を中心に診断・治療が行われています。遺伝子検査や画像診断技術の発展により、軽症例や成人患者の診断機会も拡大しています。

インドでは、人口規模の大きさから一定数の患者が存在すると考えられていますが、専門医療へのアクセス、診断設備、疾患認知度などが依然として課題となっています。

本レポートでは、結節性硬化症について、症状、原因、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類などを詳細に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象として、患者人口、疾病負担、治療環境、未充足医療ニーズを評価しています。

「Tuberous Sclerosis Epidemiology Forecast Report 2026-2035」は、結節性硬化症領域における患者動向、診断需要、治療開発機会を把握するための包括的な疫学資料です。本レポートは、製薬企業、バイオ医薬品企業、希少疾患研究機関、医療関連企業が、治療薬開発戦略、市場評価、研究開発計画、患者支援プログラムの策定に活用できる情報を提供しています。

※目次構成

1. はじめに
   1.1 序論
   1.2 調査目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. 結節性硬化症市場の概要 ― 8主要市場
   3.1 結節性硬化症市場の過去の市場規模（2019～2025年）
   3.2 結節性硬化症市場の予測市場規模（2026～2035年）
4. 結節性硬化症の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 結節性硬化症の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 結節性硬化症の疫学予測
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期・段階
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 8主要市場における結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
8. 疫学動向および予測：米国
   8.1 米国における結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
9. 疫学動向および予測：英国
   9.1 英国における結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
10. 疫学動向および予測：ドイツ
    10.1 ドイツにおける結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
11. 疫学動向および予測：フランス
    11.1 フランスにおける結節性硬化症の疫学動向および予測
12. 疫学動向および予測：イタリア
    12.1 イタリアにおける結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
13. 疫学動向および予測：スペイン
    13.1 スペインにおける結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
14. 疫学動向および予測：日本
    14.1 日本における結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
15. 疫学動向および予測：インド
    15.1 インドにおける結節性硬化症の疫学動向および予測（2019～2035年）
16. ペイシェントジャーニー（患者の受診・治療経路）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キーオピニオンリーダー（KOL）の見解

■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ－ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp