世界の筋強直性ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の筋強直性ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Myotonic Dystrophy Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
筋強直性ジストロフィー（Myotonic Dystrophy：DM）は、進行性の筋力低下や筋萎縮を引き起こす遺伝性筋疾患群である筋ジストロフィーの一種です。世界的に最も一般的な成人発症型筋ジストロフィーの一つとされ、約2,100人に1人、世界全体で360万人以上が罹患していると推定されています。筋強直性ジストロフィーは、筋肉だけでなく、眼、心臓、中枢神経系、内分泌系など複数の臓器に影響を及ぼす全身性疾患であり、患者の長期的な生活の質（QOL）や医療管理に大きな影響を与えます。調査会社の「Myotonic Dystrophy Epidemiology Forecast Report 2026-2035」では、筋強直性ジストロフィーの患者人口、有病率、年齢・性別別の疾病動向、地域別の患者負担、治療環境、未充足医療ニーズについて包括的に分析しています。本レポートでは、2019年～2025年を過去期間、2025年を基準年、2026年～2035年を予測期間として、米国、英国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、日本、インドの8主要市場を対象に疫学動向を評価しています。
筋強直性ジストロフィーは、筋肉の持続的な収縮や弛緩障害を特徴とする遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝形式を示し、親から子へ遺伝する可能性があります。本疾患は、筋力低下、筋萎縮、筋強直（筋肉が収縮後にすぐ弛緩できない状態）を特徴とし、進行性に症状が悪化します。
筋強直性ジストロフィーには主に2つのタイプが存在します。筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は最も一般的なタイプであり、主に手や足などの遠位筋に筋力低下が現れる特徴があります。一方、筋強直性ジストロフィー2型（DM2）は、より近位筋（体幹や肩、股関節周辺の筋肉）に影響を及ぼす傾向があります。両タイプとも進行性の筋障害を伴いますが、症状の程度や発症年齢には個人差があります。
筋強直性ジストロフィーは筋肉以外にも多様な症状を呈します。眼では白内障、心臓では不整脈や心伝導障害、内分泌系では糖尿病や甲状腺機能異常などが発生する可能性があります。また、疾患の進行に伴い呼吸筋の低下や嚥下障害が生じる場合もあり、多面的な疾患管理が必要とされます。
現在、筋強直性ジストロフィーを根本的に治癒する治療法は確立されていません。そのため、治療は症状管理、合併症予防、患者の生活の質向上を目的として行われます。
筋症状に対しては、ナトリウムチャネル遮断薬であるメキシレチンなどが筋強直症状の改善目的で使用される場合があります。また、糖尿病や甲状腺疾患などの内分泌異常に対しては、それぞれの状態に応じたホルモン療法や薬物治療が実施されます。
近年では、疾患の原因である遺伝子異常を標的とした新しい治療アプローチへの研究開発が進んでいます。アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）療法、遺伝子治療、CRISPR遺伝子編集技術などは、筋強直性ジストロフィーの根本的な病態改善を目指す次世代治療として注目されています。
筋強直性ジストロフィーの疫学分析では、8主要市場における患者プールの推移、診断患者数、年齢別・性別別の患者分布などが評価されています。調査会社では、複数の疫学研究を基に、現在の疾病負担および将来的な患者動向を分析しています。
Neuroepidemiology誌（2022年）に掲載された系統的レビューおよびメタ解析によると、筋強直性ジストロフィーの世界的な有病率には大きな地域差があり、10万人あたり0.37～36.29例の範囲で報告されています。統合推定値では、10万人あたり9.99例の有病率とされています。
同研究によると、DM1の有病率は10万人あたり9.27例（範囲：0.37～36.29例）、DM2は10万人あたり2.29例（範囲：0.00～24.00例）と推定されています。DM1は多くの地域でより一般的ですが、一部地域ではDM2の頻度が比較的高いことも報告されています。
筋強直性ジストロフィーは、世界全体では約8,000人に1人が罹患するとされ、欧州系集団では最も一般的な筋ジストロフィーの一つとされています。また、Myotonic Dystrophy Foundationによると、約2,100人に1人、世界で約360万人が影響を受けていると推定されています。
国別の疫学動向では、遺伝的背景、人口集団特有の遺伝子変異、診断体制、疾患認知度などの違いにより、地域ごとの有病率に差が生じています。
米国では、筋強直性ジストロフィーは成人発症型筋疾患として重要な位置を占めています。遺伝子診断技術の進歩や疾患認知度の向上により、これまで未診断であった患者の発見が進んでいます。
欧州市場では、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国などで筋強直性ジストロフィー患者の診断・管理体制が整備されています。特にドイツやフィンランドでは、DM2がDM1と同程度に発生する可能性があることを示す研究も報告されています。
日本では、希少遺伝性疾患として筋強直性ジストロフィーへの診断・治療体制の整備が進められています。遺伝子検査の普及や専門医療機関による長期管理の重要性が高まっています。
インドでは、人口規模の大きさから潜在的な患者数が多いと考えられますが、診断設備や専門医療へのアクセスの地域差が課題となっています。遺伝性疾患に対する認知向上や診断能力の強化が今後の重要な取り組みとなります。
筋強直性ジストロフィー領域では、疾患修飾療法の開発が大きな研究テーマとなっています。現在の治療は症状緩和を中心としているため、遺伝子異常やRNA異常を標的とする治療法への期待が高まっています。
特にASO療法は、異常RNAの機能を制御することで病態改善を目指す治療法として研究が進んでいます。また、CRISPR技術を利用した遺伝子編集や遺伝子補充療法も、将来的な治療選択肢として注目されています。
さらに、筋強直性ジストロフィー患者では心臓合併症や呼吸機能低下が主要な予後因子となるため、定期的な心電図検査、呼吸機能評価、リハビリテーションなどを組み合わせた包括的管理が重要です。
今後の成長領域として、早期診断技術の普及、遺伝子検査の拡大、疾患進行を抑制する新規治療薬の開発、患者ごとの症状に応じた個別化医療の推進が期待されています。
本レポートでは、筋強直性ジストロフィーについて、疾患概要、症状、原因、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類などを詳細に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における患者人口、疾病負担、疫学動向、治療需要、未充足医療ニーズを評価しています。
「Myotonic Dystrophy Epidemiology Forecast Report 2026-2035」は、筋強直性ジストロフィー領域における患者動向、治療環境、市場機会を把握するための包括的な疫学レポートです。本レポートは、製薬企業、バイオ医薬品企業、医療研究機関、ヘルスケア関連企業が、希少疾患および遺伝性筋疾患領域における研究開発戦略、市場分析、事業計画策定を行う際に活用できる情報を提供しています。
※目次構成
- はじめに
1.1 序論
1.2 調査目的
1.3 調査方法および前提条件 - エグゼクティブサマリー
- 筋強直性ジストロフィー市場の概要 ― 8主要市場
3.1 筋強直性ジストロフィー市場の過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 筋強直性ジストロフィー市場の予測市場規模（2026～2035年） - 筋強直性ジストロフィーの疫学概要 ― 8主要市場
4.1 筋強直性ジストロフィーの疫学動向（2019～2025年）
4.2 筋強直性ジストロフィーの疫学予測（2026～2035年） - 疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期・段階
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 筋強直性ジストロフィーの種類 - 患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および感情面への影響因子 - 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
7.4 筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
7.5 筋強直性ジストロフィーの性別患者数
7.6 筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数 - 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国における筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
8.3 米国における筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
8.4 米国における筋強直性ジストロフィーの性別患者数
8.5 米国における筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数 - 疫学動向および予測：EU-4および英国（2019～2035年）
9.1 EU-4および英国における前提条件およびその根拠
9.2 EU-4および英国における筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
9.3 EU-4および英国における筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
9.4 EU-4および英国における筋強直性ジストロフィーの性別患者数
9.5 EU-4および英国における筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数
9.5.1 英国（2019～2035年）
9.5.1.1 英国における前提条件およびその根拠
9.5.1.2 英国における筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
9.5.1.3 英国における筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
9.5.1.4 英国における筋強直性ジストロフィーの性別患者数
9.5.1.5 英国における筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数
9.5.2 ドイツ（2019～2035年）
9.5.2.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
9.5.2.2 ドイツにおける筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
9.5.2.3 ドイツにおける筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
9.5.2.4 ドイツにおける筋強直性ジストロフィーの性別患者数
9.5.2.5 ドイツにおける筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数
9.5.3 フランス（2019～2035年）
9.5.3.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
9.5.3.2 フランスにおける筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
9.5.3.3 フランスにおける筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
9.5.3.4 フランスにおける筋強直性ジストロフィーの性別患者数
9.5.3.5 フランスにおける筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数
9.5.4 イタリア（2019～2035年）
9.5.4.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
9.5.4.2 イタリアにおける筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
9.5.4.3 イタリアにおける筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
9.5.4.4 イタリアにおける筋強直性ジストロフィーの性別患者数
9.5.4.5 イタリアにおける筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数
9.5.5 スペイン（2019～2035年）
9.5.5.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
9.5.5.2 スペインにおける筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
9.5.5.3 スペインにおける筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
9.5.5.4 スペインにおける筋強直性ジストロフィーの性別患者数
9.5.5.5 スペインにおける筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数 - 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
10.1 日本における前提条件およびその根拠
10.2 日本における筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
10.3 日本における筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
10.4 日本における筋強直性ジストロフィーの性別患者数
10.5 日本における筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数 - 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
11.1 インドにおける前提条件およびその根拠
11.2 インドにおける筋強直性ジストロフィーの診断済み有病者数
11.3 インドにおける筋強直性ジストロフィーの病型別患者数
11.4 インドにおける筋強直性ジストロフィーの性別患者数
11.5 インドにおける筋強直性ジストロフィーの年齢別患者数 - ペイシェントジャーニー（患者の受診・治療経路）
- 治療上の課題およびアンメットニーズ
- キーオピニオンリーダー（KOL）の見解
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