世界の自己免疫性肺胞蛋白症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の自己免疫性肺胞蛋白症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
自己免疫性肺胞蛋白症（autoimmune pulmonary alveolar proteinosis：aPAP）は、肺胞内にサーファクタントが異常に蓄積することでガス交換が障害され、血液への酸素供給が低下するまれな慢性肺疾患である。主な原因は、顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（GM-CSF）に対する自己抗体であり、この自己抗体が肺胞マクロファージの機能を障害することで、サーファクタントの除去が十分に行われなくなる。肺胞蛋白症には自己免疫性、遺伝性、続発性などの病型があるが、aPAPはその中で最も多いタイプである。Stéphane Jouneauら（2025）によると、肺胞蛋白症全体の世界有病率は人口100万人当たり約7例と推定されており、診断技術の向上と疾患認知度の上昇に伴って、今後さらに患者把握が進むとみられている。
調査会社の「Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis Epidemiology Forecast Report 2026-2035」は、2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、aPAPの有病率、患者背景、将来の発症率・有病率を分析している。対象地域は米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場で、年齢、性別、病型などを主要な疫学的要因として、過去から将来にかけた患者数の変化を予測している。
疾患の病態では、抗GM-CSF自己抗体の存在が中心的な役割を果たす。GM-CSFは肺胞マクロファージが正常に成熟し、肺胞内のサーファクタントを処理するために重要であるが、自己抗体によってその作用が妨げられると、肺胞マクロファージによるサーファクタントの除去能力が低下する。その結果、肺胞内に脂質・蛋白を多く含む物質が蓄積し、酸素交換が阻害される。診断では高分解能CT（HRCT）、気管支肺胞洗浄、GM-CSF自己抗体検査などが重要であり、早期にこれらを組み合わせることが正確な診断につながる。
レポートでは、最大の患者プールを有する市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団として、中年成人や自己免疫疾患の素因を持つ人々が挙げられている。主要なリスク因子は抗GM-CSF自己抗体の存在であり、主要診断法はHRCT、気管支肺胞洗浄、GM-CSF自己抗体検査の組み合わせである。最大の市場ギャップは、疾患自体が希少であることと医療従事者の認知不足によって診断が遅れやすい点にある。
疫学的には、Julia Wołoszczakら（2024）によると、aPAPは肺胞蛋白症全体の90%以上を占め、有病率は人口10万人当たり約0.1人と推定されている。一方で、肺胞蛋白症全体の有病率は人口100万人当たり3.7～40例と報告されており、研究や地域によって推計値に幅がある。Stéphane Jouneauら（2025）は、肺胞蛋白症全体の推定有病率を人口100万人当たり7例としている。これらの数値からも、aPAPは超希少疾患ではあるものの、PAP患者の大部分を占める中心的病型であることが分かる。
性別では、過去の研究で男性優位が報告されている一方、近年の研究では男女差が小さい可能性も示されている。Julia Wołoszczakら（2024）は、aPAPでは男性が女性の約2倍多いと報告しているが、Stéphane Jouneauら（2025）のより新しい報告では男女ほぼ同数とされている。また、Cheng-Hao Chuangら（2023）の国際コホートでも多くの集団で男性優位がみられたが、米国の一つのコホートでは女性優位が報告されており、性差については一貫した結論には至っていない。
年齢別では、中年層に多いことが特徴である。Julia Wołoszczakら（2024）では診断時平均年齢は約50歳とされる一方、乳児から高齢者まで幅広い年齢で発症し得る。Stéphane Jouneauら（2025）も平均年齢を約50歳としており、Autoimmune Associationでは多くの患者が30～50歳代で診断されるとしている。したがって、典型的には成人中年期に多いが、年齢だけで疾患を除外することはできない。
民族・人種別では、Ali Atayaら（2025）の米国研究集団において、白人またはWhite Americanが85.7%、ラテン系・ヒスパニック系が9.5%、アジア系・Asian Americanが4.8%を占めた。ただし、これは特定コホートの構成を示すものであり、aPAPそのものに明確な民族的好発があることを示すものではない。
死亡率や長期予後については、レポートでは特定の死亡率数値を提示するよりも、患者転帰、疾病進行、長期的な疾病負担を継続的に評価することの重要性が強調されている。aPAPは慢性的に進行する可能性があるため、呼吸機能の低下や低酸素血症、感染症などの合併症を含め、長期的な経過観察が必要となる。
米国では、Ali Atayaら（2025）によると、肺胞蛋白症の有病率は人口100万人当たり約7例で、その約90%を自己免疫性PAPが占める。Autoimmune Associationも、aPAPは人口100万人当たり約7人が診断され、主に30～50歳代でみられるとしている。また、同団体では特定の性別、人種、地域に明確に多い疾患ではないとされている。
ドイツでは、Cheng-Hao Chuangら（2023）のコホートで男性優位が報告されており、ドイツ、日本、中国、イタリアを含む複数国の患者集団における男女比はおおむね1.3～2.21の範囲であった。これは一部地域で男性患者が多い傾向を示している。
フランスでは、aPAPの疾病負担、患者の人口統計学的特徴、診断パターンを把握し、疾患認知と臨床管理を改善することが疫学評価の中心となっている。イタリアでも、患者集団におけるaPAPの分布を評価し、疾患特性や医療計画への理解を深める研究が行われている。
スペインでは、有病率、患者背景、診断パターンの評価を通じて、国内におけるaPAPの疫学像をより正確に把握することが重視されている。英国でも、有病率、人口統計学的特徴、診断動向を分析することで、医療従事者の認識向上と適切な患者管理につなげることが目的とされている。
日本では、有病率の推移、患者背景、診断パターンなどを把握する疫学研究が行われており、aPAPへの認知向上と管理改善を支えることが重視されている。インドでも、患者の特定、患者背景の分析、疾病負担の評価が中心となっており、レポートでは今後最も成長が速い市場として位置付けられている。
市場・疫学上の最大の課題は、疾患認知度の低さ、未診断、専門的診断検査へのアクセスのばらつきである。特にGM-CSF自己抗体検査は診断上重要であるにもかかわらず、すべての地域で容易に利用できるわけではない。このため、診断が遅れ、各国の実際の患者数を正確に把握できない可能性がある。今後は、医師教育の拡充、標準化された診断経路の整備、国レベルの希少疾患レジストリの構築が重要な改善策とされる。また、高度診断技術の普及やGM-CSFを標的とした治療研究の進展によって、疾病監視と患者転帰の両方が改善することが期待されている。
治療の目的は、肺機能を改善し、呼吸器症状を軽減し、肺胞内に蓄積したサーファクタントを減らすことである。中等症から重症の患者では、全肺洗浄療法が依然として標準的治療の一つであり、肺を洗浄して蓄積物を除去することで、酸素化や呼吸機能を大きく改善できる可能性がある。
一部の患者では、吸入または皮下投与による遺伝子組換えGM-CSF療法が臨床的利益を示している。これは障害された肺胞マクロファージ機能を回復させ、サーファクタント除去を促進することを目的とする。加えて、酸素療法、感染症の監視と治療などの支持療法が行われ、難治例では研究段階の生物学的製剤が検討されることもある。治療反応や疾患進行を評価するため、肺機能検査も定期的に実施される。
全体として、aPAPは患者数が非常に少ない一方、診断の遅れや専門検査へのアクセス不足によって実際の疾病負担が過小評価されている可能性がある疾患である。今後は、GM-CSF自己抗体検査を含む標準化された診断体制の普及、希少疾患レジストリの整備、医療従事者への啓発、全肺洗浄やGM-CSF療法へのアクセス向上が重要になる。さらに、病態の根本であるGM-CSF経路を標的とした治療開発が進むことで、従来の症状管理中心の治療から、より病態修飾的な治療へ移行する可能性がある。
※目次構成
01
序文
1.1 はじめに
1.2 調査目的
1.3 調査方法および前提条件
02
エグゼクティブサマリー
03
自己免疫性肺胞蛋白症市場概要（8主要市場）
3.1 自己免疫性肺胞蛋白症市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2 自己免疫性肺胞蛋白症市場の予測市場規模（2026年～2035年）
04
自己免疫性肺胞蛋白症疫学概要（8主要市場）
4.1 自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2025年）
4.2 自己免疫性肺胞蛋白症疫学予測（2026年～2035年）
05
疾患概要
5.1 症状および徴候
5.2 原因
5.3 リスク要因
5.4 ガイドラインおよび病期分類
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
06
患者プロファイル
6.1 患者プロファイル概要
6.2 患者心理および感情面への影響要因
07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1 主要調査結果
7.2 前提条件および根拠
7.3 8主要市場における自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1 米国における自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1 英国における自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1 ドイツにおける自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1 フランスにおける自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1 イタリアにおける自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1 スペインにおける自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1 日本における自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1 インドにおける自己免疫性肺胞蛋白症疫学状況（2019年～2035年）
16
患者経路
17
治療課題および未充足ニーズ
18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察
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