世界の顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy：FSHD）の疫学予測によると、FSHDは筋ジストロフィーの中でも比較的頻度の高い病型の一つであり、患者によって症状の重症度には大きなばらつきがある。Orphanetによると、この希少な遺伝性疾患の有病率は8,000人に1人～20,000人に1人程度と推定されている。また、FSHDは遺伝性筋疾患の中で3番目に多い疾患とされており、発症年齢は小児から成人まで幅広い。

本レポートは2025年を基準年とし、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向を分析している。対象地域は主要8市場であり、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドを含む。レポートでは、FSHDの発生率、有病率、患者人口の特徴、年齢別分布、診断患者数の推移、地域別患者動向、将来的な患者数の変化について包括的に評価している。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、主に顔面、肩甲骨周囲、上腕の筋肉に進行性の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患である。筋ジストロフィーの一種であり、筋線維の変性や萎縮によって徐々に運動機能が低下する。

FSHDという名称は、主に障害される筋肉部位に由来している。「Facio」は顔面、「Scapulo」は肩甲骨、「Humeral」は上腕を意味し、特徴的に顔面筋、肩甲骨を支える筋肉、上腕筋群に症状が現れる。

症状の程度には大きな個人差があり、一部の患者では軽度の筋力低下のみで日常生活に大きな影響を受けない場合がある。一方で、病気の進行に伴って歩行困難や上肢機能低下を生じ、身体障害につながる患者も存在する。

FSHDは第4染色体上のD4Z4リピート領域の異常によって発症する。最も一般的な病型であるFSHD1では、第4染色体上のD4Z4領域の一部欠失が原因となる。一方、FSHD2では、異なる遺伝子領域の変異によってDUX4遺伝子の異常な発現が引き起こされ、筋障害が発生する。

FSHDの発症メカニズムでは、通常抑制されているDUX4遺伝子が異常に活性化することが重要な役割を果たしている。DUX4の過剰発現によって筋細胞の機能障害や細胞死が誘導され、進行性の筋力低下につながる。

疫学データによると、複数の研究ではFSHDの有病率は人口10万人あたり3.2～4.6人程度と推定されている。また、人種による明確な偏りはほとんど認められず、世界各地域で発症が確認されている。

Orphanetでは、FSHDの有病率を8,000人に1人～20,000人に1人と報告している。さらに、2024年にScientific Reportsに掲載された研究では、約7,500人に1人がFSHDの影響を受けていると推定されている。

FSHDは希少疾患ではあるものの、筋ジストロフィーの中では比較的頻度が高い疾患であり、遺伝性筋疾患の重要な一つとして認識されている。

年齢別の疫学では、FSHDは小児期から成人期まで幅広い年齢で発症する可能性があるが、多くの患者では若年期に症状が出現する。筋ジストロフィー協会（Muscular Dystrophy Association）によると、FSHD患者の約90％では20歳以前に症状が発現するとされている。

典型的な初期症状としては、顔面筋の筋力低下による表情形成の困難、口笛を吹くことができない、目を強く閉じられないなどがある。また、肩甲骨周囲筋の低下によって肩甲骨が突出する「翼状肩甲骨」がみられることがある。

進行すると、腕を肩より上に持ち上げる動作が困難になるほか、体幹や下肢の筋力低下が出現する場合もある。

FSHDの重症度は非常に多様である。軽症患者では生涯にわたり歩行能力を維持できる場合もあるが、筋力低下が進行すると移動能力が低下することがある。研究によると、患者の約20％では疾患進行に伴い車椅子が必要になる可能性がある。

国別の疫学分析では、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8市場について、FSHD患者数や診断状況が評価されている。

各国の有病率は、民族的背景、人口構成、遺伝子検査へのアクセス、希少疾患に対する認知度、疾患登録制度、診断体制などによって異なる。

米国では、Winnenら（2022年）の報告によると、FSHD患者数は約16,000～38,000人と推定されている。遺伝子診断技術の普及により、これまで見逃されていた患者の診断が進む可能性がある。

FSHDでは、症状が徐々に進行することや、患者ごとの症状差が大きいことから、診断までに時間がかかる場合がある。特に軽症例では、単なる筋力不足や姿勢の問題として扱われ、遺伝子検査に至らないケースも存在する。

FSHDの治療は、現在のところ疾患そのものを根本的に治癒する治療法は確立されておらず、症状管理と機能維持を目的とした支持療法が中心となっている。

主要な治療アプローチは理学療法および作業療法である。ストレッチ運動や筋力維持訓練は、関節拘縮（関節が硬く動かなくなる状態）の予防や残存筋機能の維持に役立つ。

運動療法では、過度な筋疲労を避けながら、患者の状態に合わせた適切な運動量を設定することが重要である。

疼痛管理では、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）、アセトアミノフェンなどの鎮痛薬、必要に応じた処方薬が使用される。FSHD患者では筋肉痛、関節痛、姿勢異常に伴う痛みが発生することがあり、症状に応じた疼痛管理が行われる。

また、筋肉のこわばりや痛みに対しては、温熱療法や冷却療法も推奨される場合がある。これらは筋緊張の緩和や一時的な疼痛軽減を目的として利用される。

重症例では、外科的治療が検討されることもある。代表例として肩甲胸郭固定術（scapulothoracic fusion）があり、肩甲骨を肋骨に固定することで肩関節の安定性を向上させ、腕の機能改善を図る。

総じて、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、遺伝子異常によって引き起こされる比較的頻度の高い希少筋疾患であり、顔面、肩甲骨、上腕を中心とした進行性筋力低下を特徴とする。発症年齢や重症度には大きな個人差があり、一部では重度の身体障害に至る可能性がある。

今後は、遺伝子診断の普及による早期発見、疾患メカニズムのさらなる解明、DUX4発現を標的とした新規治療法や遺伝子治療の開発により、FSHD患者の予後改善や疾患進行抑制が期待されている。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の市場概要 ― 8主要市場
   3.1 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の市場規模実績（2019～2025年）
   3.2 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の市場規模予測（2026～2035年）
4. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学予測
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
   5.7 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の種類
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 8主要市場における顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向（2019～2035年）
8. 疫学動向および予測：米国
   8.1 米国における顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
9. 疫学動向および予測：英国
   9.1 英国における顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
10. 疫学動向および予測：ドイツ
    10.1 ドイツにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
11. 疫学動向および予測：フランス
    11.1 フランスにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測
12. 疫学動向および予測：イタリア
    12.1 イタリアにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
13. 疫学動向および予測：スペイン
    13.1 スペインにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
14. 疫学動向および予測：日本
    14.1 日本における顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
15. 疫学動向および予測：インド
    15.1 インドにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学動向および予測（2019～2035年）
16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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