精度100％・特異度100％、Generizeの遺伝子検査室が 米国病理学会(CAP)の技能試験で最高評価を取得

株式会社Generize(本社：千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-15 千葉大亥鼻イノベーションプラザ307号室、代表取締役：細川 淳一)が運営する遺伝子検査室は、米国病理学会(College of American Pathologists、以下CAP)が提供する技能試験プログラム(CAP Surveys)のうち、次世代シークエンサー(NGS)を用いた生殖細胞系列(Germline)変異解析を対象とするプログラム「NGS-A 2026」に参加し、2026年8月11日付の評価において、変異検出精度(Correct Variant Assessment)100.0％、特異度(Specificity)100.0％を達成し、総合評価「Good」(最高評価)を取得したことをお知らせいたします。

CAP Surveysは、世界各国の臨床検査室が参加する外部精度評価プログラムです。参加施設は共通の検体に対して検出したバリアント(遺伝子変異)を報告し、その正確性の評価に加え、同一の試薬・シークエンサーを使用する施設群(ピアグループ)内での統計的な比較結果が提供されます。当検査室は、遺伝性疾患検査領域における本プログラムへの参加を通じ、変異検出結果の正確性と、国内外の同種検査施設と比較した検査精度水準の両面について、客観的な確認を行いました。

今回の評価対象は、プログラム「NGS-A 2026」(CAP Number：7814583-01、Kit番号：40910991)における48件のバリアントで、全てAcceptable評価となりました。

当検査室は、CAP認定(Accreditation)取得を今後の目標(2027年～2028年を目途)として掲げており、今回のサーベイ参加は、その実現に向けた品質マネジメント体制強化の取り組みの一環です。

当検査室は、検体受領から解析、最終報告書の作成までの全工程を外部委託することなく自社内で一貫して完結できる体制を構築しており、遺伝性疾患検査に対応しています。検体についても、非侵襲的なiSWAB(頬粘膜検体)による採取に加え、採血による血液検体の受け入れも開始しており、患者様の状態や検査目的に応じて最適な採取方法をお選びいただけます。中でもiSWABは採血を伴わないため患者様の身体的負担が少なく、採取・搬送も簡便であることから、高齢の患者様やお子様、在宅医療の現場など幅広いシーンでの検査を可能にしています。今回のCAPサーベイは、こうした一貫体制のもとで提供する検査結果の精度を、国際基準に照らして客観的に検証する取り組みの一つです。

「今回のCAPサーベイ参加を通じて、当検査室のNGSによる変異検出結果が国際的な精度水準にあることを、変異検出精度100％・特異度100％という結果とともに客観的に確認できました。今後もCAP認定取得に向けて、品質体制の整備を継続してまいります。」

米国病理学会が提供する臨床検査室向け外部精度評価プログラムで、世界中の検査室が参加し、検査結果の正確性を相互比較・検証する仕組みです。

会社名　　： 株式会社Generize
所在地　　： 千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-15
　　　　　　 千葉大亥鼻イノベーションプラザ307号室
代表取締役： 細川 淳一
事業内容　： 遺伝子検査サービス、バイオインフォマティクス解析
URL　　　 ： https://generize.co.jp