希少疾患・難病患者とその家族を支援する総合情報サイト 「難病ネットワークインフォメーション」を公開

NPO法人難病ネットワーク（https://www.nanbyonet.org/）は、希少疾患・難病患者とその家族を支援するための総合情報サイト「難病ネットワークインフォメーション」( https://www.nanbyonet.info/ )を公開いたしました。

難病ネットワーク　インフォメーション

日本では現在約7,000種類の希少疾患が存在すると言われており、患者数は全国で750万から1,000万人に上ると推計されています。希少疾患は、患者数が極めて少なく(日本では「対象患者数が本邦において5万人未満であること」と定義)、その多くは超希少疾患で、患者数は100万人に1人ほどしかいません。

これらの疾患は以下のような特徴を持っています。
●重篤で進行性の症状を示すもの
●発病機構が明らかでないもの
●治療方法が確立していないもの
●長期の療養を必要とするもの

希少疾患の患者さんとそのご家族は、以下のような多くの困難に直面しています。
●診断に時間がかかる(平均2年、最大で40年かかるケースもある)
●診断や治療ができる専門医・医療機関が少ない
●情報が少なく、必要な情報の取得に苦労する(74.9％の患者さんが情報収集で困難を経験)
●社会による疾患への理解・知識が不足している

特に希少疾患の診断においては、医療機関間のネットワーク構築や紹介に必要な情報が公開されていない場合があるため、患者の紹介自体が滞る可能性も指摘されています。また、希少疾患に関わる医療従事者の課題として、専門医・医療機関が少ないゆえに、医療従事者間における希少疾患の認知度・理解不足、検査や確定診断までにかかる時間の長さや診断率の低さが依然として課題の上位に位置付けられています。
さらに、希少疾患の95％には未だ治療薬が存在せず、2019年5月までに米国で承認されているオーファンドラッグの43％が日本では未承認であり、さらにその75％は国内臨床試験さえ未実施という状況です。

このような課題を解決するためには、患者及びその家族や患者団体を中心として、政府及び行政機関、公的医療費負担者(保険機関)、医療従事者及び医療機関、アカデミア、製薬企業、民間保険会社などあらゆるステークホルダー間の意識の向上と連携が不可欠です。

そこで当法人では「難病ネットワークインフォメーション」を立ち上げ、希少疾患・難病に関する総合的な情報提供を行うことにいたしました。このサイトを通じて、希少疾患の早期診断から適切な治療、日常生活の支援に至るまで、患者さんとそのご家族が必要とする情報にアクセスしやすい環境を整え、希少疾患・難病に関わる全ての方々の支援につなげていきたいと考えています。

「難病ネットワークインフォメーション」は、希少疾患・難病に関する情報を一元的に提供するウェブサイトです。患者さんやご家族が必要な情報に容易にアクセスできるよう、様々な情報を集約・整理しています。

1. 最新ニュース・イベント情報：難病医療費助成制度の拡大や新たに指定難病に追加された疾病の情報、医療講演会などのイベント情報を随時更新しています。様々なメディアから発信される希少疾患に関する最新情報を集約し、患者さんやご家族が必要な情報に容易にアクセスできるようにしています。

2. 患者団体・支援団体の情報：希少疾患ごとの患者会や支援団体の情報を集約し、患者同士がつながる機会を提供しています。

3. 医療機関検索：希少疾患の診断・治療が可能な専門医療機関の情報を地域別に検索できます。難病診療連携拠点病院や難病医療協力病院などの情報にアクセスできます。

4. お役立ち情報：日常生活での困りごとや社会保障制度の活用方法など、患者・家族の生活をサポートする情報を提供しています。

5. 地域別情報：全国47都道府県ごとの難病相談支援センターや地域の医療助成に関する情報を整理して提供しています。

6. 他メディアからの情報集積：指定難病、希少がん、小児慢性疾病などの1,200以上の疾患について、それぞれの疾患に応じてニュースをすべてのメディアから自動的に集積し、情報を提供しています。

7. 患者さんの声の集約：多くの患者さんがステークホルダーやご家族に意見や要望を伝える機会を十分に持てず、伝えることができていても意向を汲み取ってもらえていないと感じています。患者さんの声を集約し、医療従事者や製薬企業、行政機関などに届ける橋渡しの役割も担っています。

これらの取り組みにより、希少疾患・難病の患者さんやご家族、医療従事者が必要とする情報にアクセスしやすい環境を整え、希少疾患・難病に関わる全ての方々の支援につなげていきます。

希少疾患・難病の患者さんにとって、同じ疾患を持つ方々とのつながりは非常に重要です。「希少」であるからこそ、点在する患者同士が集まり、情報交換できる環境が必要不可欠です。

現状では、多くの希少疾患・難病の患者団体は人的・財政的リソースが不足しており、活動が十分に行えていません。特にホームページなどの情報発信ツールの更新が滞っていることが多く、必要な情報が患者さんに届かないという課題があります。
そこで難病ネットワークでは、情報サイトの提供に加えて、今後以下のような取り組みを予定しています。

1. 患者コミュニティプラットフォームの構築：同じ疾患を持つ患者さん同士が安全に交流できるオンライン空間を提供し、経験知の共有や精神的サポートを促進します。

2. 患者団体のウェブサイト運営支援：技術的なサポートにより、各患者団体の情報発信力の強化を支援します。

3. 情報リコメンドシス
   テムの構築：患者さんが必要とする情報を効率的に届ける仕組みを開発します。

4. 疾患レジストリとの連携：研究機関や医療機関が構築している疾患レジストリと連携し、研究開発の促進と患者さんへの情報還元を図ります。

5. 患者団体間の連携促進：異なる疾患の患者団体間の横のつながりを促進し、共通課題への取り組みを強化します。

6. 患者団体連携プラットフォームの構築：患者団体サイト同士が連携できる仕組みや、情報発信・共有を円滑に行うためのプラットフォームを構築します。このプラットフォームには、統一的な情報発信基盤、情報集約機能、患者間コミュニケーション機能、専門家との連携機能などを備える予定です。

これらの取り組みにより、希少疾患・難病の患者さんとそのご家族が、孤立することなく必要な情報や支援にアクセスできる社会の実現を目指します。

難病ネットワークは、疾患障害があっても充実した人生を送れる社会の実現に向け日々、活動を続けています。
「希少疾患・難病の患者さんとそのご家族は、適切な診断を受けるまでの長い道のりや、治療法の限られた状況の中で、様々な困難に直面しています。また、情報が少なく必要な情報の取得に苦労するという課題も大きいものです。『難病ネットワークインフォメーション』を通じて、患者さんやご家族、そして医療従事者が必要とする情報にアクセスしやすい環境を整え、希少疾患・難病に関わる全ての方々の支援につなげていきたいと考えています。

さらに、今後は患者コミュニティプラットフォームの構築も進め、患者さん同士がつながり、支え合える場も提供していく予定です。今後も多くの関係者と連携しながら、サイトの内容を充実させてまいります。」